Cistiskā fibroze vai cistiskā fibroze ir slimība pēcnācēji kā rezultātā gļotas organismā kļūst biezas un lipīgas. Cistiskā fibrozenav slimība infekciozs, bet tā vietā cietējsvairāk tendētas uz inficēties, atrodoties tuvu inficētai personai vai saskaroties ar to.
Normālos apstākļos gļotas, kas organismā darbojas kā smērviela, ir šķidras un slidenas. Cilvēkiem ar cistisko fibrozi ir novirzes gēnos, kas regulē šķidrumu un sāļu plūsmu šūnās.
Šīs gēnu novirzes dēļ gļotas kļūst lipīgas un bloķē vairākus kanālus organismā. Elpošanas trakts ir viens no tiem.
Cistiskās fibrozes simptomi
Cistiskās fibrozes simptomi var parādīties pēc cilvēka piedzimšanas vai parādīties tikai pieaugot. Ir pat tie, kuriem līdz pilngadībai nav nekādu simptomu.
Simptomi, kas rodas katram pacientam, ir atšķirīgi, atkarībā no bloķētā orgāna trakta un tā smaguma pakāpes.
Cistiskās fibrozes simptomi elpceļos
Biezas un lipīgas gļotas var aizsprostot elpceļus, izraisot cistiskās fibrozes simptomus, tostarp:
- Aizlikts deguns
- Ilgstošs klepus ar flegmu
- Kad esat aktīvs, ātri nogurst
- Sēkšana (sēkšana)
- Grūti elpot
- Atkārtotas elpceļu infekcijas
Simptomi elpceļos var pēkšņi pasliktināties dažu dienu vai nedēļu laikā. Šo stāvokli sauc par akūtu cistiskās fibrozes paasinājumu.
Cistiskās fibrozes simptomi gremošanas traktā
Gļotu dēļ, kas aizsprosto kanālu, kas pārnēsā gremošanas enzīmus no aizkuņģa dziedzera uz tievo zarnu, pacienta ķermenis nevar uzņemt barības vielas no patērētās pārtikas. Tas izraisa tādus simptomus kā:
- Taukaini un ļoti smirdoši izkārnījumi
- Apturēta augšana vai svara zudums
- Neizkārnīties pirmajā dienā pēc mazuļa piedzimšanas
- Caureja vai smags aizcietējums
- Ādas krāsa kļūst dzeltenīga (dzelte)
Personai ar cistisko fibrozi ir arī sviedri, kas ir sāļāki nekā parastie sviedri. Šo simptomu parasti atpazīst vecāki, kuri skūpsta bērna pieri.
Kad hstrāva ke ārsts
Ja ir cistiskās fibrozes simptomi, jākonsultējas ar ārstu. Cistiskā fibroze var rasties pat no pirmajām mazuļa dzīves dienām. Ja mazulis pirmajās 24 dzīves stundās neizkārnās, nekavējoties konsultējieties ar pediatru.
Ievērojiet bērna vakcinācijas grafiku. Imunizācijas laikā pediatrs veiks arī rūpīgu Jūsu bērna veselības pārbaudi. Tas ir svarīgi laikus atklāt, ja bērniem ir novirzes.
Cistiskā fibroze ir slimība, kas izplatās ģimenēs. Ja jūsu ģimenes loceklim ir cistiskā fibroze, jums jākonsultējas ar savu ārstu par iespēju, ka jums vai jūsu bērnam varētu būt cistiskā fibroze.
Cilvēkiem, kuri paši slimo ar cistisko fibrozi, noteikti regulāri veiciet veselības pārbaudes pie ārsta, lai vienmēr tiktu uzraudzīta slimības gaita. Pacientiem arī jābūt modriem un nekavējoties jādodas uz slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu (IGD), ja viņiem rodas elpas trūkums.
Cistiskās fibrozes cēloņi
Cistisko fibrozi izraisa izmaiņas gēnos, kas regulē sāls izplatību cilvēka organismā. Ģenētiskas izmaiņas vai mutācijas paaugstinās sāls līmeni sviedros. Šis stāvoklis ietekmē elpošanas, gremošanas un reproduktīvo sistēmu gļotas, kļūstot biezas un lipīgas.
Gēnu mutācijas pacientiem ar cistisko fibrozi tiek mantotas no abiem vecākiem. Ja bērns saņem šo gēna mutāciju tikai no viena no vecākiem, tad viņš tikai kļūst pārvadātājs pret cistisko fibrozi. A pārvadātājs nav cistiskās fibrozes, bet var nodot šo traucējumu saviem pēcnācējiem.
Cistiskās fibrozes diagnostika
Tests cistiskās fibrozes diagnosticēšanai ir ģenētiskais tests (CFTR gēns). Ģenētiskā pārbaude ir nepieciešama šādos apstākļos:
- Zīdaiņi, kas dzimuši vecākiem, kuriem ir vai ir cistiskās fibrozes gēns. Ģenētiskā pārbaude ar bērna asinīm tiks veikta, kad bērns piedzims vai kad bērns būs 2 nedēļas vecs.
- Bērni un pieaugušie ar hronisku sinusītu, deguna polipiem, bronhektāzēm, atkārtotām plaušu infekcijām un pankreatītu un neauglību.
- Pāri, kuri cieš no cistiskās fibrozes vai ir tās nēsātāji. Šī ģenētiskā pārbaude ir jāveic, kad vīrs un sieva vēlas iegūt bērnus, lai noskaidrotu, cik liels risks bērnam ir saslimt ar cistisko fibrozi.
Papildus gēnu testēšanai ārsti var veikt arī asins un sviedru testus, lai novērtētu augstu IRT proteīna līmeni asinīs un augstu sāls līmeni sviedros cilvēkiem ar cistisko fibrozi.
Ārsts pārbaudīs arī aizkuņģa dziedzera un aknu darbību, kā arī pārbaudīs elpceļus ar rentgena stariem, pārbaudīs flegmu, pārbaudīs plaušu darbību, lai noskaidrotu, vai elpceļos nav traucējumu. Šie traucējumi rodas pacientiem ar cistisko fibrozi.
Cistiskās fibrozes ārstēšana
Cistiskās fibrozes ārstēšanu veic, lai atšķaidītu gļotas plaušās, lai tās būtu viegli izvadāmas, novērstu plaušu infekcijas vai ārstētu tās, kad tās rodas, novērstu zarnu aizsprostojumu un uzturētu pacientam atbilstošu uzturu.
Daži no ārsta sniegtajiem ārstēšanas veidiem ir:
Narkotikas
Ārsti cistiskās fibrozes ārstēšanai var nozīmēt dažas no tālāk minētajām zālēm:
- Krēpu atšķaidīšanas līdzekļi, lai atvieglotu flegma izvadīšanu elpceļos.
- Elpošanas pastilas, lai atslābinātu muskuļus elpceļos, tādējādi palīdzot elpceļiem palikt atvērtiem.
- Pretiekaisuma līdzekļi, lai mazinātu elpceļu pietūkumu.
- Antibiotikas, lai ārstētu bakteriālas elpceļu infekcijas.
- Gremošanas enzīmu piedevas, lai palīdzētu gremošanas traktam labāk absorbēt barības vielas.
Fizioterapija dtur ir un plaušu rehabilitācija
Šī ir ilgtermiņa programma flegmu retināšanai, lai atvieglotu to izvadīšanu un uzlabotu plaušu darbību. Fizioterapijas programma, kas tiks veikta, ietver sitienus pa krūtīm vai muguru, labas elpošanas tehnikas, vingrošanu, izglītošanu par slimībām, kā arī uztura un psiholoģiskās konsultācijas.
Operācijas un procedūras medicīnas citsviņa
Ārsti var veikt arī šādas procedūras, lai ārstētu cistisko fibrozi un tās komplikācijas:
- Skābekļa papildināšana, lai novērstu hipertensiju plaušās.
- bronhoskopija un skalošana, lai uzsūktu un attīrītu gļotas, kas pārklāj elpceļus.
- Deguna polipu ķirurģiska noņemšana, lai novērstu deguna nosprostojumu, kas traucē pacienta elpošanai.
- Barošanas caurulīšu uzstādīšana, lai nodrošinātu pacientam pietiekamu uzturu.
- Zarnu operācija, īpaši, ja pacientam ar cistisko fibrozi ir arī invaginācija.
- Plaušu transplantācija smagu elpošanas traucējumu ārstēšanai.
Iepriekš minēto ārstēšanu izmanto, lai atvieglotu slimnieka simptomus. Tomēr nav īpašas ārstēšanas, kas varētu ārstēt cistisko fibrozi.
Komplikācijas Cistiskā fibroze
Cistiskā fibroze var izraisīt vairākas komplikācijas. Šīs komplikācijas var ietekmēt dažādas sistēmas un orgānus.
Elpošanas sistēmas komplikācijas
Komplikācijas, kas var rasties elpošanas sistēmā, ir:
- Hroniskas infekcijas, piemēram, sinusīts, bronhīts un pneimonija.
- Bronhektāze, kas ir elpceļu sabiezējums, kas izraisa pacientam apgrūtinātu elpošanu un flegma veidošanos.
- Deguna polipi veidojas no iekaisušām un pietūkušām deguna daļām.
- Pneimotorakss, kas ir gaisa uzkrāšanās pleiras dobumā, dobumā, kas atdala plaušas un krūškurvja sienu.
- Elpošanas trakta sieniņu retināšana, lai izraisītu asiņu klepu vai hemoptīzi.
Cistiskā fibroze, kas turpina pasliktināties, var izraisīt arī elpošanas mazspēju, līdz viņi pārtrauc elpošanu.
Gremošanas sistēmas komplikācijas
Sarežģījumi, kas var rasties gremošanas sistēmā, ir:
- Barības vielu trūkuma dēļ gļotu dēļ organisms nespēj pareizi absorbēt olbaltumvielas, taukus vai vitamīnus.
- Diabēts vai diabēts. Apmēram trešdaļai cilvēku ar cistisko fibrozi ir risks saslimt ar diabētu līdz 30 gadu vecumam.
- Žultsvada bloķēšana. Tas var izraisīt žultsakmeņu veidošanos un aknu darbības traucējumus.
- Zarnu aizsprostojums.
Citas komplikācijas, ko var izraisīt cistiskā fibroze, ir neauglība, osteoporoze, urīna nesaturēšana un elektrolītu traucējumi.
Cistiskās fibrozes profilakse
Cistisko fibrozi nevar novērst. Tomēr precētiem pāriem, kuri cieš no cistiskās fibrozes vai kuru radinieki cieš no šīs slimības, ir jāveic ģenētiskā pārbaude. Šī testa mērķis ir pārbaudīt, cik lielā mērā pēcnācējiem ir risks saslimt ar cistisko fibrozi.
Ģenētiskās pārbaudes laikā ārsts ņems asiņu vai siekalu paraugus. Šo ģenētisko testu var veikt arī tad, ja māte ir stāvoklī un ir nobažījusies par cistiskās fibrozes risku auglim, kuru viņa nēsā.