Arlekīna ihtioze ir ģenētiska slimība, kas izraisa sausu, saplaisājušu un biezu, zvīņainu ādu visā ķermenī. Šī ādas slimība ir ļoti reta un skar 1 no 300 000 jaundzimušajiem, gan zēniem, gan meitenēm.
Āda ir barjera starp ķermeni un ārējo vidi. Zīdaiņi, kas dzimuši ar Arlekīna ihtioze ir bojāts ādas stāvoklis, līdz ar to tiks traucēta ādas funkcija šķidruma līdzsvara uzturēšanā organismā un cīņā pret infekciju.
Rezultātā šis stāvoklis mazuļa pirmajās dzīves nedēļās bieži izraisa smagu dehidratāciju un dzīvībai bīstamām infekcijām. Tāpēc mazuļi, kas dzimuši ar Arlekīna ihtioze parasti ārstē tieši ar intensīvās terapijas palīdzību NICU telpā.
Izpratne par iemeslu Arlekīns Ihtioze
Arlekīna ihtioze To izraisa ģenētiska mutācija, īpaši ABCA12 gēna mutācija. Šis gēns darbojas, ražojot ABCA12 proteīnu, kas ir būtisks normālu ādas šūnu veidošanai.
Mutācijas izraisa šo proteīnu ražošanas neveiksmi vai patoloģiskas olbaltumvielas. Tādējādi visa ķermeņa un sejas āda kļūst bieza un zvīņaina.
Šo reto ādas slimību parasti pārmanto no vecākiem uz bērniem autosomāli recesīvā veidā. Tas ir, ja abiem vecākiem ir ABCA12 gēna mutācija, bērna attīstības risks Arlekīna ihtioze ir 25%.
pazīmes un simptomi Arlekīns Ihtioze
mazulis ar Arlekīna ihtioze parasti piedzimst priekšlaicīgi. Šīs retās slimības bieži atpazīstamās pazīmes ir:
- Sausa un zvīņaina āda visā ķermenī
- Plakstiņi ir atlocīti
- Mute vienmēr vaļā
- Ausis sapludinātas ar galvu
- Rokas un kājas ir pietūkušas, un tās ir grūti pārvietot.
Tikmēr daži simptomi, kas parādās zīdaiņiem ar šo stāvokli, ir: Arlekīna ihtioze starp citiem:
- Apgrūtināta elpošana
- Zema ķermeņa temperatūra
- Augsts nātrija līmenis asinīs (hipernatriēmija)
Novecojot, bērni ar Arlekīna ihtioze radīs arī traucējumus šādos veidos:
- Motora attīstības un ķermeņa augšanas aizkavēšanās
- Samazināta dzirdes spēja
- Atkārtotas ādas infekcijas spraugās
- Vienmēr jūties karsts
Fiziski bērns ar stāvokli Arlekīna ihtioze izskatās, ka tam ir daudz anomāliju, bet šis traucējums rodas tikai no ādas. Parasti viņa garīgā attīstība nav traucēta un ir līdzvērtīga viņa vecuma bērniem.
var Arlekīns Ihtioze Sadzijis?
Līdz šim nav zāļu, kas varētu izārstēt šo slimību Arlekīna ihtioze. Dažādu ārstu sniegto ārstēšanu mērķis ir tikai mazināt simptomus un novērst komplikācijas.
Zīdaiņi, kas dzimuši ar šo stāvokli Arlekīna ihtioze parasti tiek nekavējoties ārstēti ar intensīvu aprūpi NICU. Dažas no procedūrām, ko ārsti veic, kamēr bērns atrodas NICU, ir:
- Ievietojiet barošanas zondi vai nazogastrālo zondi, lai novērstu uztura un šķidruma trūkumu
- Antibiotiku lietošana, lai novērstu infekciju
- Pārklājiet ādu ar pārsēju, lai novērstu infekciju
- Caurules ievietošana elpceļos, lai palīdzētu elpot
- Piešķirt acu pilienus vai citus acu aizsardzības līdzekļus
Ar labu aprūpi mazuļiem ar Arlekīna ihtioze parasti ir lielas izredzes izdzīvot. Patiesībā daudzi slimie jau ir pusaudži un pieaugušie.
Tas patiešām ir atkarīgs no regulāras ārstu ārstēšanas un atbalsta no apkārtējiem cilvēkiem, gan ģimenes locekļiem, gan aprūpētājiem, skolotājiem un draugiem.