Progērija ir reta iedzimta slimība, kuras dēļ bērni piedzīvo priekšlaicīgu novecošanos pirmajos 2 dzīves gados. Bērni, kuri cieš no progērijas, parasti piedzīvo plikpaurību, viņiem ir āda kuras krunkains, un viņa ķermenis ir mazāks par viņa vecuma bērnu.
Progērija ir ļoti reta slimība. Visā pasaulē tikai 1 no 4 miljoniem mazuļu piedzimst ar šo stāvokli. Progēriju izraisa ģenētisks traucējums, kas izraisa priekšlaicīgu novecošanos.
Progērijas cēloņi
Progēriju vai Hačinsona-Gilforda progēriju izraisa izmaiņas (mutācijas) vienā gēnā, ko sauc par LMNA. Nav precīzi zināms, kas izraisa šo ģenētisko mutāciju un kādi ir faktori, kas to izraisa.
LNMA gēna mutācija izraisa progerīna veidošanos, patoloģisku proteīnu, kas izraisa šūnu strauju novecošanos. Tā rezultātā bērniem, kuri cieš no progērijas, būs priekšlaicīgas novecošanās simptomi.
Hačinsona-Gilforda progērija nav iedzimta slimība. Ir 2 apstākļi, kas arī izraisa priekšlaicīgas novecošanas simptomus, piemēram, Hačinsona-Gilforda progēriju, proti:
- Wiedemann-Rautenstrauch progērijas sindroms, kas ir progērija, kas rodas auglim. Kad mazulis piedzimst, novecošanas pazīmes var skaidri redzēt.
- Vernera progērijas sindroms, kas ir progērija, kas rodas pusaudžiem un pieaugušajiem. Šajā stāvoklī pacientiem var rasties osteoporoze, katarakta un diabēts.
riska faktoriprogērija
Nav zināmi faktori, kas palielinātu progērijas risku. Tomēr mātēm, kuras ir dzemdējušas bērnu ar progērijas stāvokli, ir 2–3% iespēja iznēsāt bērnu ar šo stāvokli nākamajā grūtniecības laikā.
Progērijas simptomi
Zīdaiņi, kuriem ir progērija, dzīves sākumā parasti izskatīsies normāli. Parasti progērijas simptomi sāk parādīties tikai tad, kad bērns ir 9 līdz 24 mēnešus vecs. Bērni, kuri cieš no progērijas, piedzīvos augšanas aizkavēšanos un, šķiet, piedzīvo novecošanas pazīmes. Pat ja tā ir, šis stāvoklis parasti netraucē bērnu motorisko attīstību (kustību) un intelektu.
Progerijas simptomi ir:
- Mazāks augums un svars nekā bērniem, kuru vecums vai augšana ir panīkusi
- Seja izskatās maza, žoklis ir mazs, lūpas ir plānas, un deguns ir veidots kā putna knābis
- Mati uz galvas, acīm un uzacīm neaug (pliki)
- Acu āboli izvirzās uz āru, un plakstiņi nevar pilnībā aizvērt
- Parādās plāna āda, grumbas un tumši plankumi, tāpat kā veciem cilvēkiem
- Zobi aug vēlu vai aug neparastā formā
- Samazināta dzirdes spēja
- Stīvas locītavas
- Samazināta muskuļu masa un tauki zem ādas
- Āda kļūst cieta un stīva, piemēram, sklerodermijas gadījumā
- Vēnas ir skaidri redzamas
- Balsis skan skaļāk
Bērniem, kuri cieš no progērijas, bieži rodas arī sirds slimības, aplikuma uzkrāšanās artērijās, insults, katarakta, artrīts un gūžas kaulu izmežģījumi.
Kad jāiet pie ārsta
Nekavējoties konsultējieties ar bērna pediatru, ja viņam rodas iepriekš minētie simptomi. Parasti simptomi būs pamanāmi, kad bērnam ir aptuveni 9-24 mēneši. Lai uzlabotu bērnu dzīves kvalitāti un palēninātu komplikāciju rašanos, nepieciešama agrīna atklāšana un ārstēšana pēc iespējas agrāk.
Regulāri veiciet pārbaudes pie ārsta vai posyandu, lai uzraudzītu bērna augšanu un attīstību. Veicot šo kārtējo izmeklēšanu, bērnu attīstības anomālijas var atklāt agrīni.
Progērijas diagnostika
Lai diagnosticētu progēriju, ārsts uzdos un atbildēs uz jautājumiem ar vecākiem par bērna sūdzībām un simptomiem. Pēc tam ārsts veiks rūpīgu bērna pārbaudi, tostarp:
- Ķermeņa temperatūras, asinsspiediena, sirdsdarbības un elpošanas ātruma mērīšana
- Pārbaude, lai novērtētu priekšlaicīgas novecošanas pazīmes bērniem
- Svara un auguma mērīšana
- Redzes asuma un dzirdes spēju pārbaude
- Pārbaude, lai novērtētu bērna attīstību
Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts veiks ģenētisko izmeklēšanu, izmantojot bērna asins paraugu.
Dažos gadījumos progērijas simptomi ir parādījušies kopš jaundzimušā dzimšanas. Šos simptomus var novērot uz mazuļa sejas un ādas, kad ārsti veic regulāras jaundzimušo pārbaudes.
Progērijas ārstēšana
Progērija vēl nav ārstējama. Ārstēšanas mērķis ir uzlabot dzīves kvalitāti, palēnināt sūdzību un komplikāciju rašanos.
Progerijas ārstēšana tiks pielāgota parādītajiem apstākļiem un simptomiem. Šī ārstēšana parasti ir šāda:
Periodiskās pārbaudes
Lai palēninātu komplikāciju rašanos, bērniem, kas cieš no progērijas, regulāri jāveic veselības pārbaudes. Dažas no veselības pārbaudēm, kas tiks veiktas, ir sirds darbības, redzes, dzirdes, zobu, ādas un kaulu pārbaudes.
Turklāt tiek veiktas arī regulāras pārbaudes, lai uzraudzītu bērnu augšanu un attīstību.
Dodot omedicīna
Zāles ievadīs ārsts atbilstoši simptomiem, kas rodas cilvēkiem ar progēriju. Daži zāļu veidi, ko var dot, ir:
- Prettrombocītu līdzekļi, piemēram, aspirīns, lai novērstu sirdslēkmes un insultu
- Holesterīna līmeni pazeminošas zāles, piemēram, statīni, lai ārstētu augstu holesterīna līmeni
- Antihipertensīvie līdzekļi asinsspiediena pazemināšanai
- Antikoagulanti, lai novērstu asins recekļu veidošanos
Fizioterapija un terapija nodarbošanās
Bērni, kuri cieš no progērijas, parasti izjūt sāpes un piedzīvo kustību traucējumus artrīta dēļ. Fizioterapija tiek veikta, lai trenētu ekstremitātes, lai bērni varētu palikt aktīvi. Šī terapija var arī palīdzēt mazināt sāpes.
Papildus fizikālajai terapijai bērni, kas slimo ar progēriju, saņems arī ergoterapiju. Ergoterapijas mērķis ir, lai bērni varētu patstāvīgi veikt ikdienas darbības, piemēram, ēst, mazgāties vai ģērbties.
Aprūpe mājās
Dažas no ārstēšanas metodēm, kas jāveic mājās bērniem ar progēriju, ir:
- Nodrošiniet pietiekamu uzturvērtības pārtikas un ūdens uzņemšanu
- Nodrošiniet uztura bagātinātājus atbilstoši ārsta ieteikumiem, lai apmierinātu bērnu ikdienas vajadzības pēc noteiktām uzturvielām
- Valkājiet ērtus apavus, kas atbilst bērna pēdu formai, lai viņš varētu ērti kustēties
- Bērna ādas uzklāšana ar saules aizsargkrēmu, ja viņš dienas laikā vēlas būt aktīvs ārpus mājas, lai āda neapdegtu
- Pabeidziet bērna imunizāciju un regulāri veiciet pārbaudes pie ārsta saskaņā ar grafiku
Progērijas komplikācijas
Laika gaitā cilvēkiem ar progēriju attīstīsies arterioskleroze, kas ir artēriju sacietēšana. Arterioskleroze palielinās insulta un sirds slimību, piemēram, sirdslēkmes vai sastrēguma sirds mazspējas, risku.
Turklāt progērija var izraisīt arī citas komplikācijas, piemēram:
- Gūžas dislokācija
- Katarakta
- Locītavu iekaisums (artrīts)
Progērijas profilakse
Progēriju ir grūti novērst, jo tā notiek nejauši. Ja jūsu bērnam ir progērija un jūs plānojat dzemdēt vairāk bērnu, vispirms konsultējieties ar savu ārstu. Tas ir tāpēc, ka jums ir lielāks risks, ka nākamajā grūtniecības laikā jums būs bērns ar līdzīgu stāvokli.