Hemofilija ir koagulācijas traucējumi VII un IX faktoru deficīta dēļ. Ja jums ir hemofilija, asiņošana gribu ilgst ilgāk. Šis stāvoklis ir iedzimta slimība, kas biežāk sastopama vīriešiem.
Hemofīliju izraisa ģenētiska mutācija. Ģenētiskā mutācija, kas rodas hemofilijas gadījumā, izraisa asinsreces olbaltumvielu, kas veido asinsreces faktorus, trūkumu. Šī recēšanas faktora trūkums apgrūtinās asins recēšanu.
Hemofīliju nevar izārstēt. Tomēr hemofīlijas slimnieki var dzīvot normālu dzīvi, novēršot traumas un regulāri veicot pārbaudes pie ārsta.
Hemofilijas simptomi
Galvenais hemofilijas simptoms ir tas, ka asinīm ir grūti sarecēt, tādēļ asiņošana ir grūti apturama vai ilgst ilgāk. Daži no simptomiem un pazīmēm, kas parādīsies cilvēkiem ar hemofiliju, ir:
- Asiņošana degunā (deguna asiņošana), ko ir grūti apturēt
- Asiņošana brūcēs, kuras ir grūti apturēt
- Asiņošana smaganās
- Asiņošana pēc apgraizīšanas (apgraizīšanas), ko ir grūti apturēt
- Asinis urīnā un izkārnījumos (fekālijas)
- Viegli zilumi
- Locītavu asiņošana, ko raksturo sāpes un pietūkums elkoņa un ceļa locītavās
Asiņošanas smagums ir atkarīgs no asinsreces faktoru daudzuma asinīs. Jo mazāks ir asinsreces faktoru skaits, jo grūtāk būs apturēt asiņošanu.
Vieglas hemofilijas gadījumā asinsreces faktoru daudzums asinīs svārstās no 5 līdz 50%. Cilvēkiem ar hemofiliju var nebūt nekādu simptomu. Vieglas hemofilijas gadījumā asiņošanu būs grūti apturēt, ja brūce ir pietiekami smaga vai pēc medicīniskām procedūrām, piemēram, operācijas un zoba ekstrakcijas.
Vidējas hemofilijas gadījumā asinsreces faktoru daudzums svārstās no 1 līdz 5%. Šādā stāvoklī asiņošanu, ko izraisa neliela brūce, būs grūti apturēt. Turklāt cietējs būs vairāk pakļauts zilumiem.
Smagas hemofilijas gadījumā asinsreces faktoru skaits ir mazāks par 1%. Pacientiem parasti ir spontāna asiņošana bez redzama iemesla, piemēram, smaganu asiņošana, deguna asiņošana vai asiņošana un locītavu un muskuļu pietūkums.
Kad jāiet pie ārsta
Sazinieties ar savu ārstu, ja Jums rodas viegli zilumi vai asiņošana, ko ir grūti apturēt. Agrīna atklāšana ir nepieciešama, lai noteiktu precīzu jūtamo sūdzību cēloni un novērstu atkārtotu asiņošanu.
Nekavējoties dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru, ja novērojat spontānu smaganu un deguna asiņošanu, pastāvīgu asiņošanu un citas sūdzības, piemēram, stipras galvassāpes, vemšanu, stīvumu kaklā un daļu vai visu sejas muskuļu paralīzi.
Ja jums jau ģimenes anamnēzē ir bijusi hemofilija, ieteicams regulāri pārbaudīties pie ārsta. Tas ir paredzēts, lai noskaidrotu, vai jums ir ģenētiski traucējumi, kas izraisa hemofiliju vai esat tā nesēji (pārvadātājs). Pārvadātājs vai pārvadātājs parasti neuzrāda nekādus simptomus, bet tiem ir iespēja nodot hemofiliju saviem pēcnācējiem.
Ja jums ir diagnosticēta hemofilija, regulāri pārbaudiet savu ārstu, lai uzraudzītu stāvokli un novērstu komplikācijas.
Hemofilijas cēloņi
Hemofīliju izraisa ģenētiska mutācija, kas izraisa VII un IX asinsreces faktoru trūkumu asinīs. Šī faktora trūkums apgrūtinās asins recēšanu un apgrūtinās asiņošanas apturēšanu.
Ģenētiskās mutācijas, kas rodas hemofilijas gadījumā, ietekmē X hromosomu. X hromosomas anomālijas pēc tam no tēva, mātes vai abiem vecākiem nodod bērnam. Simptomātiska hemofilija parasti rodas vīriešiem. Meitenes, visticamāk, ir nēsātājas (pārvadātājs) patoloģiskiem gēniem, kas var tikt nodoti pēcnācējiem.
Hemofilijas diagnostika
Lai diagnosticētu hemofiliju, ārsts uzdos jautājumus par pacienta simptomiem un sūdzībām, kā arī pacienta un viņa ģimenes slimības vēsturi. Pēc tam ārsts veiks rūpīgu fizisko pārbaudi, tostarp meklēs zilumus un asiņošanas pazīmes citās ķermeņa daļās, piemēram, smaganās un locītavās.
Lai apstiprinātu hemofilijas diagnozi, ārsts lūgs pacientam veikt papildu izmeklējumus, piemēram:
asinsanalīze
Lai noteiktu pilnīgu asins šūnu skaitu, tiek veiktas asins analīzes. Lai gan hemofilija tieši neietekmē sarkanās asins šūnas, ilgstoša asiņošana parasti izraisa sarkano asins šūnu un hemoglobīna deficītu (anēmija).
Tiek veiktas arī asins analīzes, lai, izmantojot PT (PT) pārbaudi, noteiktu asins recēšanas faktoru darbību un darbību.protrombīna laiks), APTT (aktivētais daļējais tromboplastīna laiks) un fibrinogēnu. Turklāt ārsts veiks pārbaudi, lai noteiktu VII un IX faktoru skaitu un līmeni, lai noteiktu hemofilijas smagumu.
Ģenētiskais tests
Ja ģimenē ir bijusi hemofilija, var veikt ģenētisko testēšanu, lai noteiktu ģenētisku traucējumu, kas izraisa hemofiliju. Šo testu veic arī, lai noskaidrotu, vai persona ir nesējs vai nesējs pārvadātājs hemofilija.
Grūtniecēm, kuru ģimenē ir bijusi hemofilija, grūtniecības laikā ieteicams veikt ģenētisko testu, lai noteiktu hemofilijas risku bērniem. Testi, ko var veikt grūtniecības laikā, ietver:
- Hronisko villu paraugu ņemšana (CVS), kas ņem paraugu no placentas, lai noskaidrotu, vai auglim nav hemofilija. Šo testu parasti veic no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļām.
- amniocentēze, proti, amnija šķidruma paraugu pārbaude, kas veikta no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļām.
ĀrstēšanaHemofilija
Hemofīliju nevar izārstēt, bet hemofiliju var ārstēt, novēršot asiņošanu (profilaksi) un kontrolējot asiņošanu (pēc pieprasījuma). Šeit ir paskaidrojums:
Asiņošanas profilakse (profilakse).
Smagai hemofilijai nepieciešama profilaktiska ārstēšana, lai novērstu asiņošanu. Pacientam tiks ievadīta asins recēšanas faktoru injekcija. Ievadītās injekcijas ir dažādas atkarībā no hemofilijas veida.
Injekcijas, ko veic cilvēkiem ar hemofiliju A, ir: oktokogs alfa paredzēti, lai kontrolētu VIII asinsreces faktora daudzumu (8). Šo injekciju ieteicams veikt ik pēc 48 stundām. Blakusparādības, kas var rasties, ir nieze, izsitumi uz ādas un sāpes un apsārtums injekcijas vietā.
Tikmēr pacienti ar hemofiliju B, kuriem ir IX (9) asinsreces faktora deficīts, saņems injekciju. nonacog alfa. Šo zāļu injekcija parasti tiek veikta 2 reizes nedēļā. Blakusparādības, kas var rasties, ir slikta dūša, pietūkums injekcijas vietā, reibonis un diskomforts.
Šī injekcija tiks veikta visu mūžu, un pacientam ir jākontrolē saskaņā ar ārsta norādīto grafiku.
Asiņošanas apstāšanās
Vieglas vai vidēji smagas hemofilijas gadījumā ārstēšana tiks veikta, kad sāksies asiņošana. Ārstēšanas mērķis ir apturēt asiņošanu. Zāles, ko lieto asiņošanas gadījumā, ir gandrīz tādas pašas kā zāles, ko lieto asiņošanas novēršanai.
Lai apturētu asiņošanu hemofilijas A gadījumā, ārsts veiks injekciju oktokogs alfa vai desmopresīns. Attiecībā uz B hemofiliju ārsts veiks injekciju nonacog alfa.
Pacientiem, kuri saņem šīs injekcijas, regulāri jāpārbauda inhibitoru līmenis, jo asins recēšanas faktoru zāles dažkārt var izraisīt antivielu veidošanos, padarot zāles pēc kāda laika mazāk efektīvas.
Hemofilijas komplikācijas
Ja asiņošana turpinās, hemofilija var izraisīt hipovolēmisku šoku, kas ir orgānu mazspēja pārmērīga asins zuduma dēļ.
Turklāt citas komplikācijas, kas var rasties hemofilijas gadījumā, ir asiņošana muskuļos, locītavās, kuņģa-zarnu traktā un citos orgānos.
Profilakse hemofilija
Hemofilija ir ģenētiska slimība, un to nevar novērst. Labākais veids, ko var izdarīt, ir agrīna izmeklēšana, ja rodas asiņošana, un ģenētiska konsultācija, lai noteiktu hemofilijas risku bērnam.
Ja Jums ir hemofilija, veiciet pasākumus, lai novērstu šādus griezumus un ievainojumus:
- Izvairieties no darbībām, kas rada traumu risku, un izmantojiet aizsargķiveres, ceļgalus un drošības jostas.
- Regulāri pārbaudiet ārstu, lai uzraudzītu hemofilijas stāvokli un pacienta asinsreces faktoru līmeni.
- Esiet piesardzīgs, lietojot zāles, kas var ietekmēt asins recēšanas procesu, piemēram, aspirīnu.
- Uzturiet zobus un muti tīrus un veselus, tostarp regulāri apmeklējiet zobārstu.