Prader-Willi sindroms ir ģenētisks traucējums, kas izraisa fiziskus, garīgus un uzvedības traucējumus slimniekiem. Simptomi, kas rodas pacientiem, mainīsies līdz ar vecumu.
Ģenētisku traucējumu izraisītas slimības ir diezgan reti sastopamas. Saskaņā ar pētījumiem, Pradera-Villi sindroms rodas 1 no 10 tūkstošiem līdz 30 tūkstošiem dzimušo visā pasaulē.
Pradera-Villi sindroma simptomi
Prader-Willi sindroms var izraisīt fiziskas un intelekta novirzes, kā arī hormonālos traucējumus slimniekiem. Šīs novirzes mainīsies, pacientam augot. Lūk, paskaidrojums:
Simptomi zīdaiņiem
Pradera-Villi sindroma pazīmes un simptomus var redzēt kopš dzimšanas. Simptomi ietver:
- Sejas deformācijas, proti, nepāra acu formas, plānas augšlūpas, šauri deniņi un nokarenas mutes forma, kas izskatās pēc sarauktas pieres.
- Zēnu dzimumlocekļi un sēklinieki ir mazāki nekā parasti. Sēklinieki arī nenolaižas sēkliniekos. Savukārt meitenēm klitors un mazās kaunuma lūpas ir mazākas nekā parasti.
- Vājie muskuļi, kas liecina par viņa slikto piena sūkšanas spēju, nereaģē uz stimuliem, un viņa saucieni izklausās vāji.
Simptomi bērniem un pieaugušajiem
Kļūstot vecākam, Pradera-Villi sindroma simptomi mainīsies. Bērniem un pieaugušajiem parādās šādi simptomi:
- Bērna runas spēja ir apgrūtināta, piemēram, viņš nevar labi izrunāt vārdus.
- Vēla stāvēšana un staigāšana, jo ir apgrūtināta motora attīstība.
- Fiziskas novirzes, proti, īss augums, mazas kājas, patoloģisks mugurkaula izliekums un redzes traucējumi.
- Bērni vienmēr jūtas izsalkuši, tāpēc ātri pieņemas svarā.
- Mazi muskuļi un augsts ķermeņa tauku saturs.
- Tiek apgrūtināta dzimumorgānu attīstība, aizkavējas pubertāte un ir grūti iegūt pēcnācējus.
- Kognitīvie traucējumi, proti, grūtības risināt problēmas, domāt un mācīties.
- Uzvedības traucējumi, piemēram, spītība, aizkaitināmība, obsesīvi kompulsīva uzvedība un trauksmes traucējumi.
- Miega traucējumi, gan nenormāli miega cikli, gan miega apnoja.
- Nav jutīgs pret sāpēm.
Kad jāiet pie ārsta
Ja jums ir kāds asinsradinieks, kurš cieš no Prādera-Villi sindroma, jums jākonsultējas ar savu akušieri, ja plānojat grūtniecību. Konsultācijas ar ārstu mērķis ir noteikt šīs slimības iespējamību auglim un to pārvarēt.
Grūtniecības skrīnings ir nepieciešams arī tad, ja ģimenē anamnēzē ir bijis Pradera-Villi sindroms, lai pārbaudītu, vai nav ģenētisku traucējumu, kas izraisa šo slimību. Grūtniecības skrīnings ietver asins analīzes, ultraskaņu un gēnu testus. Grūtniecības skrīningu var veikt pirmajā un otrajā grūtniecības trimestrī.
Grūtniecēm arī ieteicams veikt grūtniecības kontroli. Šī regulārā pārbaude jāveic reizi mēnesī pirmajā un otrajā trimestrī, pēc tam ik pēc divām nedēļām trešajā trimestrī. Regulāras kontroles mērķis ir ne tikai uzraudzīt augļa attīstību, bet arī noteikt mātes un augļa novirzes.
IemeslssindromsPraders-Vilijs
Prader-Willi sindromu izraisa iedzimta ģenētiska slimība. Vairāk nekā pusi no Prādera-Villi sindroma gadījumiem izraisa 15. hromosomas ģenētiskās kopijas zudums, kas tiek mantota no tēva.
Šis stāvoklis izraisīs hipotalāma dziedzera attīstības un funkcionālos traucējumus, kas ir smadzeņu daļa, kurai ir svarīga loma hormonu izdalīšanās regulēšanā.
Hipotalāms, kas nefunkcionē normāli, var izraisīt ēšanas un miega traucējumus, garastāvokli, augšanu, dzimumorgānu attīstību un ķermeņa temperatūras regulēšanu.
Pradera-Villi sindroma diagnostika
Ārsti var aizdomas, ka kādam ir Prader-Willi sindroms, ņemot vērā simptomus un pazīmes, kas parādās uz pacienta ķermeņa. Bet, lai pārliecinātos, ārsts veiks gēnu pārbaudi, izmeklējot pacienta asins paraugu.
Pradera-Villi sindroma ārstēšana
Prader-Willi sindroma ārstēšanas mērķis ir pārvaldīt simptomus un uzlabot slimnieka dzīves kvalitāti. Ārstēšanas metodes ietver:
Narkotikas
Ārsti var izrakstīt antidepresantus vai antipsihotiskos līdzekļus, īpaši pacientiem ar uzvedības traucējumiem. Tomēr zāles nav ieteicamas bērniem, kas jaunāki par 18 gadiem.
Terapija
Ārstēšana tiek veikta atšķirīgi atkarībā no pacienta simptomiem. Šīs terapijas ietver:
- Augšanas hormona terapija (augšanas hormons), lai paātrinātu augšanas ātrumu, palielinātu muskuļu spēku un samazinātu ķermeņa tauku daudzumu.
- Seksuālo hormonu aizstājterapija, proti, testosterons vīriešiem un estrogēns un progesterons sievietēm.
- Svara zaudēšanas terapija, cita starpā, ievērojot veselīgu uzturu un palielinot fizisko aktivitāti vai vingrinājumus.
- Citas terapijas ietver terapiju runas un mācīšanās prasmju uzlabošanai, kā arī terapiju miega un runas traucējumu ārstēšanai.
Darbība
Operācija jāveic zīdaiņiem, kuru sēklinieki no vēdera nenolaižas sēklinieku maisiņā. Operāciju parasti veic, kad bērns ir 1-2 gadus vecs, lai samazinātu sēklinieku vēža risku.
Pradera-Villi sindroma komplikācijas
Cilvēkiem ar Pradera-Villi sindromu var rasties dažādas komplikācijas, proti:
Ar aptaukošanos saistītas komplikācijas
Cilvēki ar Pradera-Villi sindromu ir vairāk pakļauti aptaukošanās riskam pastāvīga bada un bezdarbības dēļ. Pacientiem ar šo slimību ir arī risks saslimt ar 2. tipa cukura diabētu, augstu holesterīna līmeni un paaugstinātu asinsspiedienu.
Komplikācijas hormonu deficīta dēļ
Zema hormonu ražošana var izraisīt neauglību lielākajai daļai cilvēku ar šo sindromu. Dzimumhormonu un augšanas hormona līmeņa trūkums var arī samazināt kaulu blīvumu un izraisīt osteoporozi.
Pradera-Villi sindroma profilakse
Prader-Willi sindromu nevar novērst. Tomēr ģenētiskā konsultācija var palīdzēt noteikt, cik liels risks cilvēkam ir dzemdēt bērnu ar Prādera-Villi sindromu.
Daudzos gadījumos cilvēkiem, kuriem ir bijis bērns ar Pradera-Villi sindromu, nebūs cita bērna ar šo stāvokli. Tomēr ģenētiskā pārbaude joprojām ir nepieciešama, lai meklētu citas vairošanās metodes, ja ir pietiekami augsts risks piedzimt bērnam ar Pradera-Villi sindromu.