Fenilketonūrija vai PKU ir iedzimta slimība, ko izraisa ģenētiski traucējumi. Fenilketonūrija izraisa to, ka slimnieks nespēj noārdīt aminoskābi fenilalanīnu, tātad šī viela vīriešiuzkrāties organismā.
Fenilketonūrijas simptomi parasti parādās pakāpeniski. Jauni simptomi parādās, ja fenilalanīna uzkrāšanās notiek nepārtraukti un traucē smadzeņu darbību. Simptomu piemēri ir krampji, trīce vai trīce un lēna augšana.
Atkarībā no smaguma pakāpes fenilketonūriju iedala divos veidos, proti, smagā (klasiskā) un vieglā fenilketonūrijā. Smagas fenilketonūrijas gadījumā ferments, kas nepieciešams fenilalanīna pārvēršanai, tiek zaudēts vai krasi samazināts. Šis stāvoklis izraisa ļoti augstu fenilalanīna līmeni organismā un izraisa smagus smadzeņu bojājumus.
Vieglas fenilketonūrijas gadījumā fermenti joprojām var darboties, lai gan ne tik labi, kā parasti. Šis stāvoklis izraisa fenilalanīna uzkrāšanos, kas nav pārāk augsta.
Fenilketonūrijas simptomi
Fenilketonūrijas simptomi parādās lēni. Parasti šie simptomi parādās tikai tad, kad bērns ir 3-6 mēnešus vecs. Daži no simptomiem, kas parādīsies, ir:
- Slikta elpa, urīns, āda vai mati
- Izsitumi uz ādas vai ekzēma
- Krampji
- Trīce vai trīce
- Ādas, acu un matu krāsa mainās uz gaišu
Ja fenilketonūrija netiek ārstēta, tā var izraisīt neatgriezenisku smadzeņu bojājumu. Šo stāvokli var raksturot ar vairākiem simptomiem, piemēram:
- Bērnu augšanas un attīstības kavēšana
- Intelektuālie traucējumi vai garīga atpalicība
- Galvas izmērs ir mazāks par parasto mazuļa galvas izmēru (mikrocefālija)
- Atkārtotas krampju lēkmes
Kad jāiet pie ārsta
Ja rodas iepriekš minētās sūdzības un simptomi, nogādājiet bērnu pie ārsta. Lai novērstu komplikācijas, nepieciešama savlaicīga izmeklēšana un ārstēšana.
Ja bērns piedzimis vecākiem, kuriem anamnēzē ir bijusi fenilketonūrija, regulāri vediet bērnu uz pārbaudi pie ārsta. Jo ātrāk tiek atklāts un ārstēts, var samazināties fenilalanīna uzkrāšanās un smagu smadzeņu bojājumu risks.
Ja jums un jūsu bērnam ir diagnosticēta fenilketonūrija, regulāri veiciet pārbaudes un ievērojiet ārsta sniegtos ieteikumus un speciālās diētas (diētas) noteikumus, lai novērstu fenilalanīna uzkrāšanos organismā.
Fenilketonūrijas cēloņi
Fenilketonūrija ir slimība, ko izraisa ģenētiskas mutācijas, kas izraisīs fenilalanīnu noārdošā enzīma zudumu un samazināšanos. Šī ģenētiskā mutācija var arī izraisīt fenilalanīnu noārdošā enzīma nedarbošanos pareizi. Šīs lietas izraisīs fenilalanīna uzkrāšanos.
Līdz šim šīs ģenētiskās mutācijas cēlonis nav droši zināms. Fenilketonūrija tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Tas ir, cilvēks cietīs no šīs slimības tikai tad, ja viņš saņems fenilketonūrijas gēnu no abiem vecākiem.
Ja tikai vienam no vecākiem ir fenilketonūrijas gēns, pēcnācējiem slimība neattīstīsies. Tomēr vecāka bērns var būt nēsātājs vai pārvadātājs fenilketonūrijas gēns.
Fenilketonūrijas diagnostika
Lai diagnosticētu fenilketonūriju, ārsts uzdos un atbildēs uz jautājumiem par pacienta sūdzībām un simptomiem, kā arī slimības vēsturi ģimenē. Pēc tam ārsts veiks rūpīgu fizisko pārbaudi. Lai apstiprinātu fenilketonūriju, ārsts lūgs pacientam veikt papildu pārbaudes, piemēram, asins analīzes un DNS testus.
Ja bērnam ir risks saslimt ar fenilketonūriju, izmeklēšanu var sākt, kad mazulis ir vienas nedēļas vecs. Šo izmeklēšanu veic, paņemot asins paraugu no mazuļa papēža vai elkoņa, lai izmeklētu laboratorijā.
Ja tiek pierādīta fenilketonūrija, bērnam regulāri jāveic pārbaudes, lai noteiktu fenilalanīna līmeni viņa organismā. Asins analīžu biežums, lai kontrolētu fenilalanīna līmeni, ir:
- Reizi nedēļā, zīdaiņiem vecumā no 1 līdz 6 mēnešiem
- Ik pēc divām nedēļām, zīdaiņiem vecumā no 6 mēnešiem līdz 4 gadiem
- Reizi mēnesī, bērniem no 4 gadu vecuma līdz pieaugušajiem
Fenilketonūrijas ārstēšana
Fenilketūriju nevar izārstēt. Fenilketonūrijas ārstēšanas mērķis ir kontrolēt fenilalanīna līmeni organismā, lai tas neizraisītu simptomus, un novērst komplikācijas.
Fenilketonūrijas ārstēšana sākas ar diētu ar zemu fenilalanīna saturu. Zīdaiņiem, kuri lieto mākslīgo pienu, vecākiem jākonsultējas ar pediatru par piemērotu piena maisījumu.
Pēc tam, kad bērns var lietot pārtiku, kas nav mātes piens, vecāki tiek aicināti nelietot pārtiku, kas satur daudz olbaltumvielu, piemēram, olas, pienu un to pārstrādes produktus, zivis un visa veida gaļu. Lai uzturētu aminoskābju uzņemšanu, bērniem pēc ārsta norādījumiem var dot aminoskābju piedevas.
Šī zema fenilalanīna diēta joprojām ir jāievēro, līdz bērni izaug par pusaudžiem un pat pieaugušajiem. Papildus izvairīšanās no pārtikas produktiem ar augstu fenilalanīna saturu, slimniekiem vajadzētu arī izvairīties no pārtikas produktiem, dzērieniem un sīrupa formas zālēm, kas satur mākslīgos saldinātājus.
Lai kontrolētu fenilalanīna līmeni organismā, pacientam tiks lūgts regulāri veikt asins analīzes. Šī uzraudzība var arī novērst pacientus no fenilketonūrijas komplikācijām.
Fenilketonūrijas komplikācijas
Fenilketonūrija, kas netiek pienācīgi ārstēta, izraisīs vairākas komplikācijas, proti:
- Pastāvīgs smadzeņu bojājums
- Bērna attīstība ir apstājusies
- Uzvedības un emocionālie traucējumi
- Krampji un trīce
Ja fenilketonūrija, kas rodas grūtniecēm, netiek ārstēta, var rasties komplikācijas spontāna aborta veidā vai bērns piedzimst ar iedzimtām anomālijām, piemēram, iedzimtu sirdskaiti un mikrocefāliju (mazāks galvas izmērs).