Marfana sindroms ir ģenētiska slimība, kas izraisa saistaudu traucējumus, proti, audi, kas darbojas kā atbalsts vai saikne starp ķermeņa audiem un orgāniem, tostarp kaulu struktūru. Šo stāvokli var piedzīvot ikviens un tas notiek jebkurā laikā.
Saistaudi var atrasties visā ķermenī. Tāpēc Marfana sindroma simptomi ir jūtami daudzās ķermeņa daļās, lai gan tie nerodas uzreiz. Parādītie simptomi var būt viegli vai smagi. Daži cilvēki pat nejūt nekādus simptomus.
Lai gan daži ir asimptomātiski, cilvēkiem ar Marfana sindromu parasti ir raksturīgi fiziski traucējumi, proti, tievs, bet garš ķermenis un rokas, kājas un pirksti, kas aug garāki nekā parasti. Cilvēkiem ar Marfana sindromu mēdz būt arī elastīgākas locītavas nekā cilvēkiem kopumā.
Marfana sindroma cēloņi
Marfana sindromu izraisa gēnu mutācijas vai novirzes FBN1. Parasti šis gēns darbojas, lai ražotu proteīna fibrilīnu, kura uzdevums ir veidot elastīgus saistaudus organismā un kontrolēt augšanu.
Šī gēna mutācijas ierobežo ķermeņa spēju ražot fibrilīnu. Tā rezultātā samazinās elastīgo saistaudu augšana un kaulu augšana kļūst nekontrolējama.
Marfana sindroma riska faktori
Lielākā daļa Marfana sindroma gadījumu ir iedzimti no vecākiem un ir autosomāli dominējošs. Tas ir, ja vienam no vecākiem ir Marfana sindroms, iespēja, ka viņu bērnam būs šis sindroms, ir 50%. Šī iespēja ir lielāka, ja abiem vecākiem ir Marfana sindroms.
Tomēr 1 no 4 Marfana sindroma gadījumiem nav saistīts ar ģenētiskiem faktoriem. Šajā gadījumā fibrilīna gēna mutācija parasti notiek tēva spermā vai mātes olšūnā. Spermas vai olšūnas apaugļošanas rezultātā auglim var būt Marfana sindroms.
Marfana sindroma simptomi
Marfana sindroma simptomi ir ļoti dažādi, jo šis sindroms var ietekmēt daudzas ķermeņa daļas. Dažiem slimniekiem ir tikai viegli simptomi vai pat nav simptomu, bet citiem slimniekiem var rasties smagi un nopietni simptomi.
Turklāt Marfana sindroma simptomi var parādīties arī pirms pilngadības, lai gan ģenētiskais traucējums ir bijis kopš dzimšanas. Biežākie Marfana sindroma simptomi ir:
Acs
Viens no visbiežāk sastopamajiem Marfana sindroma simptomiem acī ir acs lēcas nobīde (ectopia lentis). Šis stāvoklis cilvēkiem ar Marfana sindromu padara redzi neskaidru.
Var rasties arī vairāki citi acu traucējumi, proti:
- tuvredzība (tuvredzība)
- Radzenes retināšana
- Cilindriska acs (astigmatisms)
- Katarakta, kas parādās pirms vecuma
- Glaukoma
- Sakrustotas acis (šķielēšana)
Sirds un asinsvadi
Marfana sindromu var raksturot ar traucējumiem, kas rodas sirds un asinsvadu sistēmā (sirds un asinsvados), piemēram:
- Aortas aneirisma
Aortas aneirisma ir aortas, kas ir liels asinsvads, kas ir tieši savienots ar sirdi, paplašināšanās, ko izraisa aortas sieniņas saistaudu vājināšanās.
- sirds vārstuļu slimībaSirds vārstuļu slimība ir traucējumi, kuru dēļ vārsti starp sirds kambariem neaizveras cieši, izraisot neoptimālu asins plūsmu sirdī.
Kauli un locītavas
Marfana sindroms parasti izraisa simptomus, kas ietekmē kaulus un locītavas, piemēram:
- Garš un kalsns ķermenis
- Roku, kāju, kā arī roku un kāju pirkstu forma ir gara un nesamērīga ar ķermeni
- Locītavas mīkstas un vājas
- Krūšu kauls ir ļoti izteikts vai pat ieliekts
- Galvas forma ir iegarena, ar acs ābola stāvokli vairāk
- Žoklis izskatās mazs
- Neregulāri sakrauti zobi
Papildus iepriekš minētajiem simptomiem cilvēkiem ar Marfana sindromu var rasties arī kaulu traucējumi, piemēram, skolioze un spondilolistēze.
Āda
Uz ādas Marfana sindroms var izraisīt tādus simptomus kā: sstrijas plecos, muguras lejasdaļā vai iegurnī. Parasti, strijas ko izraisa svara zudums vai pieaugums. Tomēr pacientiem ar Marfana sindromu, strijas var rasties bez jebkādām ķermeņa svara izmaiņām.
Kad jāiet pie ārsta
Sazinieties ar savu ārstu, ja Jums rodas kāds no iepriekš minētajiem simptomiem. Lai novērstu iespējamās komplikācijas, nepieciešama savlaicīga izmeklēšana un ārstēšana.
Pat ja jums nav simptomu, ir ieteicams veikt ģenētisko testu, ja jūsu ģimenes anamnēzē ir Marfana sindroms. Šī pārbaude var būt noderīga informācija, ja jebkurā laikā rodas noteiktas veselības problēmas.
Turklāt jūs varat arī uzzināt, cik liels ir Marfana sindroma risks jūsu bērnam.
Marfana sindroma sindroma diagnostika
Lai diagnosticētu Marfana sindromu, ārsts jautās par pacienta simptomiem un sūdzībām. Ja jums ir aizdomas par Marfana sindromu, ārsts lūgs arī ģimenes anamnēzi, jo īpaši tās, kas saistītas ar Marfana sindromu.
Pēc tam ārsts veiks rūpīgu fizisko pārbaudi un meklēs pazīmes, kas raksturo Marfana sindromu. Šo slimību nevar diagnosticēt tikai ar fizisku pārbaudi. Tāpēc, lai apstiprinātu diagnozi, var veikt arī dažus no šiem izmeklējumiem:
- Ehokardiogrāfija, lai noskaidrotu, vai ir aortas pietūkums vai bojājumi
- MRI vai CT skenēšana, lai detalizēti noteiktu mugurkaula stāvokli un ķermeņa orgānu stāvokli
- Acu pārbaude, lai noteiktu acu traucējumus, piemēram, lēcas nobīdi, glaukomu, kataraktu vai tīklenes atslāņošanos
- Ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu mutācijas gēnos FBN1
Marfana sindroma ārstēšana
Marfana sindroms ir traucējums, ko nevar pilnībā novērst, taču ārstēšanu var izmantot, lai mazinātu simptomus un novērstu komplikācijas, īpaši, ja tā tiek ārstēta savlaicīgi. Ārstēšana ir atkarīga no ķermeņa daļas, kurā rodas simptomi, kā arī no to smaguma pakāpes.
Tālāk ir norādītas dažas ārstēšanas metodes, kuras var veikt, pamatojoties uz ķermeņa daļu, kurai ir novirzes:
Acs
Pacientiem ar Marfana sindromu, kuri ir tuvredzīgi, var veikt atbilstošus brilles vai kontaktlēcas. Ja pacientam ir katarakta, var veikt kataraktas operāciju.
Tikmēr pacientiem ar Marfana sindromu, kuriem ir glaukoma, ārstēšanu var veikt, ievadot acu pilienus, operāciju vai lāzerus. Lūdzu, ņemiet vērā, ka visas šīs metodes ir tikai profilakses nolūkos, lai glaukomas stāvoklis nepasliktinātu.
Sirds un asinsvadi
Pacientiem ar sirdsdarbības traucējumiem ārsti izrakstīs beta blokatorus (beta blokatori), piemēram, bisoprololu, lai atvieglotu sirds darbu un aortas slogu, transportējot asinis. Šī metode var samazināt aortas izliekšanās (aortas aneirisma) un plīsuma risku.
Ja pacients nevar lietot beta blokatorus, ārsts asinsspiediena pazemināšanai ievadīs citas zāles, piemēram, irbesartānu vai losartānu. Tomēr, ja aortas aneirisma stāvoklis ir smags un potenciāli dzīvībai bīstams, ārsts var ieteikt operāciju, lai aizstātu aortu ar sintētisku materiālu.
Kauli un locītavas
Cilvēkiem ar Marfana sindromu ar izvirzītu krūšu kauli parasti nav nepieciešama ārstēšana, jo lielākā daļa nerada problēmas.
Savukārt krūšu kaula izliekums uz iekšu (pectus excavatum) ir jākoriģē, jo tas var saspiest plaušas un traucēt elpošanu. Šī stāvokļa ārstēšanu var veikt ar operāciju.
Cilvēkiem ar Marfana sindromu ar skoliozi ārstēšana būs atkarīga no pacienta smaguma pakāpes. Bērniem, kuri vēl ir sākumstadijā, ārsts ieteiks lietot mugurkaula korseti.
Tomēr, ja mugurkaula izliekums ir smags (40 grādi vai vairāk) vai izliekums rada spiedienu uz muguras smadzenēm, ārsts var ieteikt operāciju, lai izlīdzinātu kaulus.
Lielākajai daļai cilvēku ar Marfana sindromu būs locītavu sāpes. Šīs sūdzības var ārstēt ar paracetamolu vai nesteroīdiem pretiekaisuma līdzekļiem (NPL). Lai mazinātu locītavu sāpes, var veikt arī vieglus vingrinājumus, piemēram, staigāšanu.
Marfana sindroma komplikācijas
Ja Marfana sindroms netiek pareizi ārstēts, tas var izraisīt šādas komplikācijas:
- Sirds un asinsvadu traucējumi, piemēram, aortas sadalīšana, aritmijas un sirds mazspēja
- Acu slimības, piemēram, tīklenes atslāņošanās un aklums
- Mugurkaula traucējumi, piemēram, sāpes muguras lejasdaļā
- Zobu problēmas, piemēram, grūtības košļāt un gingivīts
- Plaušu slimības, piemēram, pneimotorakss, bronhektāzes un intersticiāla plaušu slimība
- Miega apnoja, sakarā ar sejas formu, mutes dobumu vai zobiem, kas nav normāli
Marfana sindroma profilakse
Marfana sindromu nevar novērst. Tomēr komplikāciju risku var samazināt, savlaicīgi atklājot un ārstējot Marfana sindromu, kā arī konsultējoties un veicot ģenētiskās pārbaudes pirms grūtniecības plānošanas.