Albinisms vai albīns ir stāvoklis, ko izraisa melanīna trūkums vai trūkums organismā. Albīnisma slimnieki var zināmsi no matu un ādas krāsaviņa kas izskatās balts vai bāls.
Melanīns ir pigments, ko organisms ražo, lai noteiktu ādas, matu un acu varavīksnes (varavīksnes membrānas) krāsu. Melanīnam ir arī nozīme redzes nerva attīstībā, kas ietekmē redzes funkciju. Melanīna trūkums var izraisīt matu, ādas un varavīksneņu krāsas izmaiņas, kā arī pasliktināt redzi.
Albīnisms ir salīdzinoši reti sastopams. Pamatojoties uz pētījumiem, albīnisms rodas 1 no 20 000 dzimušajiem. Indonēzijā albīnisms ir labāk pazīstams kā albīnisms.
Albīnisma cēloņi
Albinismu vai albīnismu izraisa izmaiņas vai mutācijas gēnos, kas ietekmē melanīna ražošanu. Melanīns ir pigments, ko ražo melanocītu šūnas, kas atrodamas acīs, ādā un matos.
Šo gēnu mutācijas izraisa melanīna ražošanas krasi samazināšanos vai vispār netiek ražotas. Tas izraisa albīnisma simptomu parādīšanos.
Pamatojoties uz mutētā gēna veidu, albīnismu iedala vairākos veidos, proti:
Okulocutāns albīnisms
Okulocutāns albīnisms ir visizplatītākais albīnisms. Šāda veida albīnisms rodas mutāciju rezultātā vienā no 7 gēniem (OCA1 līdz OCA7). Šī gēna mutācijas izraisa melanīna ražošanas samazināšanos matos, ādā un acīs, kā arī redzes funkcijas samazināšanos.
Okulocutāns albīnisms rodas, kad katrs vecāks savam bērnam nodod vienu mutācijas gēna kopiju. Šo modeli sauc par autosomāli recesīvu.
Acu albīnisms
Acs albīnisms rodas gēna mutāciju dēļ X hromosomā. Acs albīnisms var rasties, ja cilvēkam ir māte, kas cieš no šī gēna mutācijas. Šo slimības samazināšanās modeli sauc X-saistīts recesīvs.
Gandrīz visi acu albīnisma gadījumi rodas vīriešiem. Tomēr šis veids ir retāk sastopams nekā okulokutāns albīnisms.
Ar albīnismu saistīts sindroms
Šis albīnisma veids ir saistīts ar iedzimtām slimībām. Dažas slimības, kas saistītas ar šāda veida albīnismu, ir:
- Chediak-Higashi sindroms, kas ir sindroms, ko izraisa LYST gēna mutācijas. Šis sindroms izraisa balto asinsķermenīšu anomālijas, palielinot infekcijas risku.
- Hermanska-Pudlaka sindroms, kas rodas mutāciju dēļ vienā no 8 gēniem, kas veido proteīnu, kas ir atbildīgs par LRO (LRO) veidošanos.ar lizosomām saistītās organellas). LRO tika identificēti arī melanocītos, trombocītos un plaušu šūnās.
- Anomālijas LRO izraisīs izskatu okulocutāns albīnisms. Papildus tam, ka šis sindroms var izraisīt albīnismu, tas var izraisīt arī plaušu, zarnu un asiņošanas traucējumus.
Albīnisma riska faktori
Albīns ir stāvoklis, kas cieš no dzimšanas. Bērnam ir lielāks risks piedzimt ar albīnismu, ja vienam no vecākiem ir arī albīnisms vai ja vecākam ir gēnu mutācija, kas izraisa albīnismu.
Albīnisma simptomi
Melanīna trūkums albīnismā ietekmē ādas krāsu, matus, acis un redzes funkciju. Simptomi un sūdzības, kas parādās, ir atkarīgi no organisma ražotā melanīna daudzuma. Parasti albīnisma simptomi izraisa ādas hipopigmentāciju. Tomēr dažos gadījumos cilvēkiem ar albīnismu ādas un matu krāsa ir gandrīz tāda pati kā viņu parastajiem vecākiem vai brāļiem un māsām.
Albinismu var atpazīt pēc šādām pazīmēm un simptomiem:
Zīmes uz matu, ādas un varavīksnenes krāsas
Visspilgtākā albīnisma pazīme ir viņu matu, uzacu un skropstu krāsa, kas var būt brūna, dzeltena vai ļoti balta. Tāpat ādas krāsa var būt brūna vai gaiši balta. Cilvēkiem ar albīnismu īrisu krāsa var būt arī brūna, spilgti zila vai sarkanīga.
Iepriekš minēto orgānu krāsu novirzes ir visizplatītākās pazīmes cilvēkiem ar albīnismu. Dažos gadījumos matu, ādas un īrisu krāsa var kļūt tumšāka līdz ar vecumu. Šīs izmaiņas var izraisīt palielināta melanīna ražošana vai dažu minerālvielu iedarbība vidē.
Pazīmes un simptomi acī
Visi albīnisma veidi izraisa acu problēmas. Dažas no pazīmēm un simptomiem ir:
- Samazināta redzes funkcija tīklenes attīstības anomāliju dēļ
- Nekontrolētas acu kustības vai nistagms
- Acis jutīgas pret gaismu vai fotofobiju
- Sakrustotas acis vai šķielēšana
- Tuvredzība vai hipermetropija
- Cilindriskas acis vai astigmatisms
- Tuvredzība vai tuvredzība
- Aklums
Šie redzes traucējumi var likt bērniem ar albīnismu izskatīties neveikli un apmulsuši, rāpojot vai paceļot priekšmetus. Tomēr parasti viņa pielāgošanās spējas uzlabosies līdz ar vecumu.
Kad jāiet pie ārsta
Konsultējieties ar ārstu, ja jūsu bērnam ir albīnisms, bieža deguna asiņošana, viegli rodas zilumi vai infekcija. Šis stāvoklis var norādīt uz bīstamāku albīnisma veidu.
Ja jums ir diagnosticēts albīnisms, konsultējieties ar savu ārstu saskaņā ar noteikto grafiku. Savlaicīga izmeklēšana var novērst stāvokļa pasliktināšanos un komplikācijas.
Albīnisma diagnostika
Ārsti var diagnosticēt albīnismu, meklējot novirzes pacienta matu, ādas un varavīksneņu krāsā. Ārsts veiks arī elektroretinogrāfiju, kas ir izmeklējums, lai atklātu ar albīnismu saistītus acu traucējumus.
Lai gan albīnisms parasti tiek diagnosticēts ar fizisku pārbaudi, ārsti var veikt ģenētiskos testus, lai apstiprinātu diagnozi, īpaši, ja pacienta ģimenē ir bijis albīnisms.
Albīnisma ārstēšana
Albinismu izraisa ģenētiski traucējumi, tāpēc šo slimību nevar izārstēt. Tomēr vairākas tālāk norādītās ārstēšanas darbības var atvieglot simptomus un novērst pasliktināšanos:
- Brilles vai kontaktlēcasLai uzlabotu redzes funkciju un samazinātu jutību pret gaismu, pacienti var valkāt brilles vai kontaktlēcas. Ārsti var arī veikt operāciju, lai ārstētu sakrustotas acis un nistagmu.
- Saules aizsargkrēmsLai novērstu ādas bojājumus, pacientiem regulāri lietos sauļošanās līdzekli ar SPF 30 vai vairāk.
- Slēgtas drēbesPacientiem arī ieteicams valkāt saulesbrilles un valkāt aizvērtu apģērbu, lai aizsargātu acis un ādu no ultravioleto staru iedarbības, īpaši, ja viņi vēlas nodarboties ar aktivitātēm brīvā dabā.
Albīnisma komplikācijas
Albinisms var ietekmēt slimnieku dzīves kvalitāti gan fiziski, gan garīgi. Ja to neārstē, cilvēkiem ar albīnismu var rasties šādi apstākļi:
- Grūtības vai nespēja lasīt, strādāt vai vadīt automašīnu acu problēmu dēļ
- Apdegumi var pārvērsties par ādas vēzi, jo āda ir jutīga pret saules gaismu
- Stress vai zems pašvērtējums, ko var izraisīt cietēja sajūta, ka viņš sevi uzskata par atšķirīgu, vai arī apkārtējo cilvēku iebiedēšanas rezultāts.
Albīnisma profilakse
Albinismu nevar novērst. Ja Jums ir albīnisms vai ģimenes anamnēzē ir albīnisms, plānojot grūtniecību, vispirms jākonsultējas ar savu ārstu. Mērķis ir noteikt albīnisma pārnešanas risku bērnam, kuru jūs gatavojaties dzemdēt.