Sirpjveida šūnu anēmija (sirpjveida šūnu anēmija) ir anomālija Ģenētisks stāvoklis, kas izraisa sarkano asins šūnu formas novirzes. Asins šūnu patoloģiska forma rezultāts iekšā tiek samazināta veselu asiņu un skābekļa piegāde visā ķermenī.
Normālos apstākļos sarkanās asins šūnas ir apaļas un elastīgas, tāpēc tās var viegli pārvietoties asinsvados. Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā sarkanās asins šūnas ir sirpjveida, stīvas un viegli aizsprosto mazos asinsvadus, tādējādi bloķējot organismam nepieciešamo veselīgu asiņu un skābekļa piegādi.
Pašlaik sirpjveida šūnu anēmiju nevar izārstēt. Tomēr ārstēšanu var veikt, lai kontrolētu simptomus un novērstu komplikācijas.
Sirpjveida šūnu anēmijas cēloņi
Sirpjveida šūnu anēmiju izraisa gēnu mutācija, ko nodod abi vecāki, un abiem vecākiem ir jābūt šim ģenētiskam traucējumam. Šo ģenētisko īpašību mantojuma stāvokli sauc par autosomāli recesīvu.
Ja bērns manto tikai vienu gēna mutāciju, tas ir, tikai no viena vecāka, tad sirpjveida šūnu anēmija nenotiks. Tomēr viņš būs nesējs (pārvadātājs) mutācijas sirpjveida šūnu anēmijas gēnā un var nodot šo ģenētisko traucējumu saviem pēcnācējiem.
Varbūtība, ka bērnam attīstīsies sirpjveida šūnu anēmija no abiem vecākiem, ir pārvadātājs šī slimība ir 25%.
Pamatojoties uz gēnu mutāciju, kas notiek, ir dažādi sirpjveida šūnu anēmijas veidi. Katram veidam ir atšķirīgs simptomu smaguma līmenis. Visizplatītākais sirpjveida šūnu anēmijas veids ir hemoglobīns SS. Sirpjveida šūnu anēmija var izraisīt smagus simptomus.
Papildus hemoglobīnam SS ir arī sirpjveida šūnu anēmijas veids, hemoglobīna SB0 talasēmija. Šāda veida anēmija var izraisīt pat smagākus simptomus nekā hemoglobīna SS. Tomēr gadījums ir rets.
Citi veidi ir hemoglobīna SC, SB talasēmija, SD, SE un SO. Šāda veida anēmija parasti parāda tikai vieglus simptomus.
Sirpjveida šūnu anēmijas simptomi
Sirpjveida šūnu anēmijas simptomi var parādīties jau 4 mēnešu vecumā, bet parasti tos nenovēro līdz 6 mēnešu vecumam. Simptomi katram pacientam ir atšķirīgi un laika gaitā var mainīties. Tālāk ir minēti daži no visbiežāk sastopamajiem simptomiem.
Anēmija
Sirpjveida šūnas sadalās 6–12 reizes ātrāk nekā parastās sarkanās asins šūnas. Tas var izraisīt skābekļa piegādes samazināšanos visā ķermenī. Simptomi, kas var parādīties šī stāvokļa rezultātā, ir reibonis, bālums, sirdsklauves, ģībonis, elpas trūkums, aizkaitināmība un nogurums.
Zīdaiņiem anēmija var kavēt augšanu. Šie augšanas traucējumi arī var palēnināt pubertātes iestāšanos, kad viņš izaugs līdz pusaudzim.
Sirpjveida šūnu krīze
Sirpjveida šūnu krīze ir sāpju simptoms, kas var parādīties daudzās ķermeņa daļās, piemēram, krūtīs, vēderā vai locītavās. Sirpjveida šūnu krīze ir visizplatītākais simptoms, kas rodas cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju, un tas rodas, kad sirpjveida šūnas pievienojas asinsvadiem un bloķē asins plūsmu.
Sirpjveida šūnu krīzes simptomus var izraisīt noteikti apstākļi, piemēram, dehidratācija, pārāk smaga vingrošana, stresa sajūta, grūtniecība vai atrašanās aukstā vietā.
Zīdaiņiem, kas jaunāki par 1 gadu, sirpjveida šūnas var savākt un bloķēt asinsvadus liesā. Tas var izraisīt liesas palielināšanos un liesas funkcijas samazināšanos, ko sauc arī par liesas krīzi. Šo stāvokli var raksturot ar palielinātu un sāpīgu kreisās puses vēderu.
Sāpes var būt vieglas vai smagas, un tās var ilgt no dažām stundām līdz dažām nedēļām. Šis stāvoklis var izraisīt arī hroniskas sāpes kaulu un locītavu bojājumu vai ievainojumu dēļ, ko izraisa asins plūsmas trūkums.
Roku un kāju pietūkums
Asins plūsmas bloķēšana var izraisīt roku un kāju pietūkumu un sāpes.
Infekcija
Sirpjveida šūnu anēmija var sabojāt liesu, kurai ir liela nozīme cīņā pret infekciju. Tāpēc cilvēki ar sirpjveida šūnu anēmiju mēdz būt jutīgāki pret infekcijām, sākot no vieglas, piemēram, saaukstēšanās, līdz nopietnākām, piemēram, pneimonijas.
Redzes traucējumi
Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju var rasties redzes problēmas, piemēram, neskaidra redze, jo ir traucēta asins plūsma acī. Dažos gadījumos traucēta asins plūsma acī var izraisīt pat pastāvīgu aklumu.
Kad jāiet pie ārsta
Nekavējoties konsultējieties ar ārstu, ja novērojat šādus simptomus:
- Āda un acu baltumi kļūst dzelteni
- Bāla āda un nagi
- Augsts drudzis
- Vēders ir pietūkušas un ļoti sāp
- stipras sāpes vēderā, krūtīs, kaulos vai locītavās, kas atkārtojas bez redzama iemesla
- Parāda insulta simptomus, piemēram, pēkšņu paralīzi vai pusi ķermeņa nejutīgumu
Ja plānojat grūtniecību un kādam ģimenes loceklim ir sirpjveida šūnu anēmija, konsultējieties ar savu akušieri, lai noteiktu šīs slimības pārnešanas risku jūsu bērnam.
Sirpjveida šūnu anēmijas diagnostika
Sirpjveida šūnu anēmijas diagnoze sākas ar jautājumu un atbilžu sesiju par simptomiem, pacienta slimības vēsturi un pacienta ģimenes vēsturi. Ja simptomi, sūdzības vai slimības vēsture norāda uz sirpjveida šūnu anēmiju, ārsts veiks papildu pārbaudes, lai to apstiprinātu.
Tālāk ir norādīti daži no papildu testiem, ko var veikt:
- Asins analīzes, lai noteiktu zemu hemoglobīna līmeni cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju, parasti aptuveni 6–8 grami/decilitrā
- Perifēro asiņu uztriepe, lai redzētu bojāto sarkano asins šūnu formu
- Sirpjveida šūnu šķīdības tests, lai redzētu hemoglobīna S klātbūtni
- Hemoglobīna elektroforēze, lai noteiktu sirpjveida šūnu anēmijas veidu
Ja testa rezultāti liecina par sirpjveida šūnu anēmiju, ārsts var veikt papildu izmeklējumus, lai noteiktu, vai pacients ir pakļauts riskam vai viņam jau ir radušās komplikācijas.
Sirpjveida šūnu anēmiju var konstatēt arī dzemdē. Šī diagnoze tiek veikta, ņemot amnija šķidruma paraugu, lai meklētu gēnu, kas izraisa sirpjveida šūnu. Šo pārbaudi var veikt pāriem, kuri ir pārvadātājs sirpjveida šūnu anēmijas gēns.
Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana
Sirpjveida šūnu anēmijai parasti nepieciešama mūža ārstēšana. Ārstēšanas mērķis ir novērst simptomus un novērst komplikācijas. Dažas no šīm ārstēšanas metodēm ir:
1. Apstrādesirpjveida šūnu krīze
Sirpjveida šūnu krīzes galvenā ārstēšana ir novērst tādus provocējošus faktorus kā:
- Dzeriet daudz ūdens, lai izvairītos no dehidratācijas.
- Ievērojiet veselīgu uzturu, piemēram, regulāri ēdot augļus un dārzeņus.
- Valkājiet drēbes, kas ir pietiekami siltas aukstā temperatūrā.
- Regulāri viegls-mērens vingrinājums.
- Izvairieties no alkoholiskajiem dzērieniem un cigaretēm.
- Labi pārvaldiet stresu.
Ja sirpjveida šūnu krīze turpinās, ārsts izrakstīs hidroksiurīnviela. Šīs zāles spēj stimulēt organismu ražot hemoglobīna veidu, ko sauc augļa hemoglobīns (HbF), kas var novērst sirpjveida šūnu veidošanos.
Tomēr šīs zāles var palielināt infekcijas risku, jo tās pazemina balto asins šūnu līmeni. Pastāv arī aizdomas, ka šīs zāles negatīvi ietekmē veselību, ja to lieto ilgstoši. Turklāt šīs zāles nedrīkst lietot grūtnieces.
2. Sāpju vadība
Daži veidi, ko var darīt, lai mazinātu sāpes, ir:
- Bezrecepšu pretsāpju līdzekļu, piemēram, paracetamola, lietošana aptiekās
- Saspiediet sāpīgo vietu ar siltu dvieli
- Dzeriet daudz ūdens, lai izlīdzinātu bloķētu asins plūsmu
- Novērst prātu no sāpēm, piemēram, spēlējoties video spēles, skatīties filmu vai lasīt grāmatu
Ja sāpes nepāriet vai pastiprinās, nekavējoties vērsieties pie ārsta. Jūsu ārsts var izrakstīt spēcīgākus pretsāpju līdzekļus.
3. Apstrādeanēmija
Lai pārvarētu anēmijas simptomus, ārsts ievadīs folijskābes piedevas, kas var stimulēt sarkano asins šūnu veidošanos. Ja anēmija ir smaga, var būt nepieciešama asins pārliešana, lai palielinātu sarkano asins šūnu skaitu.
4. Infekciju profilakse
Lai novērstu infekciju, ārsti ieteiks pacientiem, īpaši bērniem, pabeigt vakcināciju. Turklāt pediatrijas pacientiem ārsti var izrakstīt arī antibiotiku penicilīnu uz ilgu laiku, parasti līdz 5 gadu vecumam.
Tomēr, ja jūsu bērna sirpjveida šūnu anēmija izraisa smagus simptomus, bērnam var būt nepieciešams lietot penicilīnu visu mūžu. Mūža penicilīna terapija ir ieteicama arī pieaugušiem pacientiem, kuriem ir izņemta liesa vai kuriem ir bijusi pneimonija.
5. Pinsulta profilakse
Pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju ir lielāks insulta risks. Tādēļ pacientam ir ieteicams iziet pārbaudi transkraniālā doplera skenēšana katru gadu. Izmantojot šo izmeklēšanu, var redzēt vienmērīgu asinsrites līmeni smadzenēs, lai, parādoties insulta pazīmēm, varētu veikt agrīnu atklāšanu un ārstēšanu.
6. Kaulu smadzeņu transplantācija
Vienīgā ārstēšanas metode, kas var pilnībā izārstēt sirpjveida šūnu anēmiju, ir kaulu smadzeņu transplantācija. Izmantojot šo metodi, pacienta kaulu smadzenes tiks aizstātas ar donoru kaulu smadzenēm, kas var ražot veselas sarkanās asins šūnas.
Tomēr šūnas no kaulu smadzeņu transplantācijas ir pakļautas riskam uzbrukt citām ķermeņa šūnām. Tādēļ šī procedūra ir ieteicama tikai pacientiem, kas jaunāki par 16 gadiem, ar smagām komplikācijām un nereaģē uz citām ārstēšanas metodēm.
Sirpjveida šūnu anēmijas komplikācijas
Asinsvadu aizsprostošanās klātbūtne kādā ķermeņa orgānā var samazināt tā darbību vai pat sabojāt orgānu. Šis stāvoklis var izraisīt vairākas komplikācijas, piemēram:
- Aklums, ko izraisa acs asinsvadu aizsprostošanās, kas laika gaitā sabojās tīkleni
- Akūts krūškurvja sindroms un plaušu hipertensija, ko izraisa plaušu artēriju bloķēšana
- Insults, ko izraisa asinsrites traucējumi smadzenēs
- Žultsakmeņi vielu uzkrāšanās dēļ bilirubīns no bojātām sarkanajām asins šūnām
- Osteomielīts, kā rezultātā ilgstoši trūkst asins piegādes kauliem
- Brūces uz ādas, ko izraisa ādas asinsvadu aizsprostojumi
- Priapisms vai ilgstoša erekcija dzimumlocekļa asinsrites bloķēšanas dēļ, kas var izraisīt dzimumlocekļa bojājumus un neauglību
- Grūtniecības komplikācijas, piemēram, augsts asinsspiediens, asins recekļi, spontāns aborts, priekšlaicīgas dzemdības un zems dzimšanas svars
Sirpjveida šūnu anēmijas profilakse
Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētisks traucējums, kas nozīmē, ka to ir grūti novērst. Tomēr a pārvadātājs Sirpjveida šūnu anēmija var veikt ģenētisko skrīningu, plānojot grūtniecību, lai noskaidrotu šīs slimības pārnešanas risku bērnam un kādus pasākumus var veikt, lai šo risku samazinātu.