Patau sindroms ir slimība, kas rodas ģenētisku traucējumu dēļ. Pacientiem ar Patau sindromu parasti ir fiziskas novirzes, kas radušās kopš dzimšanas, augšanas problēmas un noteiktu ķermeņa orgānu darbības traucējumi.
Patau sindromu sauc arī par 13. trisomiju. Šis stāvoklis var rasties, ja apaugļošanas procesā ir traucēta ģenētisko komponentu veidošanās vai augļa hromosomu anomālijas.
Patau sindroms ir reta slimība, taču mirstības līmenis no šīs slimības ir diezgan augsts. Lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar Patau sindromu, neizdzīvo pirms 1 gada vecuma sasniegšanas.
Patau sindroma cēloņi
Cilvēka ģenētiskā sastāvdaļa sastāv no 23 hromosomu pāriem. Ja ģenētiskajā komponentā ir novirzes, cilvēks var piedzimt ar ģenētiskiem traucējumiem. Viens no ģenētiskajiem traucējumiem, kas var rasties, ir Patau sindroms.
Patau sindroms rodas, kad dažās vai visās ķermeņa šūnās veidojas papildu 13. hromosomas kopija. Tāpēc šī slimība ir pazīstama arī kā trisomija 13.
Lielākā daļa Patau sindroma gadījumu rodas nejauši. Tas ir, tā parādīšanās nav saistīta ar slimību, ar kuru slimo vecāki, un var rasties, pat ja ģimenē nav līdzīgu ģenētisku slimību anamnēzē.
Lai galīgi diagnosticētu Patau sindromu, ir nepieciešama pilnīga ārsta pārbaude. Jūsu ārsts var ieteikt amniocentēzi vai horiona villu paraugu ņemšana (CVS), lai noteiktu, vai augļa DNS ir novirzes, kā arī grūtniecības ultraskaņu, kad mātes gestācijas vecums sasniedz 10–14 nedēļas.
Patau sindroma simptomi
Patau sindroms var izraisīt dažādus simptomus atkarībā no tā, vai 13. hromosomas kopija parādās tikai dažās vai visās ķermeņa šūnās. Tālāk ir norādīti Patau sindroma simptomi un īpašības:
- Sejas deformācijas, piemēram, maza galva (mikrocefālija), mazas acis (mikroftalmija), viena acs vai acs nav vispār (anoftalmija), un deguna deformācijas.
- Lūpu un mutes deformācijas, piemēram, lūpas šķeltne.
- Anomālijas ekstremitātēs, piemēram, pirkstu un roku skaits, kas pārsniedz piecus (polidaktilija), mazi nagi un plakanās pēdas.
- Smadzeņu un nervu sistēmas traucējumi, piemēram, nervu caurules defekts vai spina bifida. Anomālijas smadzenēs var izraisīt arī augšanas un attīstības traucējumus.
- Ausu deformācijas, kas izraisa dzirdes zudumu.
- Gremošanas sistēmas traucējumi.
- Urīnceļu sistēmas traucējumi, piemēram, policistiska nieru slimība, mikropenis un klitora hipertrofija.
- Muskuļu vājums.
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Patau sindromu, būs dažādas veselības problēmas. No kopējā Patau sindroma slimnieku skaita tiek lēsts, ka tikai aptuveni 10 procenti spēj izdzīvot ilgāk par gadu.
Pat ja viņi var izdzīvot līdz 1 gada vecumam, zīdaiņiem ar Patau sindromu parasti rodas tādas komplikācijas kā:
- Iedzimti sirds defekti.
- Anomālijas plaušās, kas var izraisīt elpas trūkumu vai pat elpošanas mazspēju.
- Dzirdes zudums vai kurlums.
- Redzes traucējumi vai aklums.
- Infekcijas, piemēram, sepse un pneimonija.
- Krampji.
- Attīstības traucējumi.
- Nepietiekams uzturs, ko izraisa grūtības norīt un sagremot pārtiku.
Patau sindroma ārstēšana
Līdz šim Patau sindroma ārstēšana nav atrasta. Tomēr ārstēšanu joprojām var veikt, lai pārvarētu simptomus, kas rodas bērnam. Daži no šiem apstrādes posmiem ir:
Skābekļa ievadīšana caur elpošanas aparātu
Pēc piedzimšanas mazuļiem, kuriem diagnosticēts Patau sindroms, var būt nepieciešama elpošanas palīdzība, lai nodrošinātu skābekli. Ja viņi nespēj spontāni elpot, bērnam ar Patau sindromu būs nepieciešama elpošana ar ventilatora palīdzību.
Uzlējums
Ja nevar barot bērnu ar krūti, bērnam ar Patau sindromu var ievadīt IV kā šķidruma ievadīšanas metodi. Ja gremošanas trakts joprojām darbojas, mazuļus ar Patau sindromu var barot ar mātes pienu vai mākslīgo maisījumu, izmantojot īpašu barošanas cauruli (OGT).
Darbība
Ķirurģiska iejaukšanās tiek veikta, lai labotu ķermeņa problēmu. Piemēram, ja ir iedzimts sirds defekts, ārsts var ieteikt sirds operāciju bērnam ar Patau sindromu. Var būt nepieciešama arī operācija, ja cilvēkiem ar Patau sindromu ir lūpas šķeltne.
Papildus iepriekšminētajām darbībām ārsti Patau sindromu var ārstēt arī ar zālēm. Zāļu ievadīšana tiks pielāgota pacienta veselības problēmām.
Piemēram, ja Jums ir biežas krampju lēkmes, pacientam var ievadīt pretkrampju zāles. Lai ārstētu bakteriālu infekciju, ārsts var nozīmēt antibiotikas.
Līdz šim iespēja izārstēt Patau sindromu ir ļoti zema. Pēc piedzimšanas mazuļa stāvokli ar Patau sindromu rūpīgi uzraudzīs ārsti un medmāsas.
Lai agrīni atklātu Patau sindromu, varat veikt augļa ģenētisko pārbaudi. Tomēr vispirms konsultējieties ar savu akušieri par ieguvumiem un riskiem.