Ģenētisks traucējums ir stāvoklis, kurā notiek izmaiņas gēna īpašībās un komponentos, izraisot slimību. Šo stāvokli var izraisīt jaunas DNS mutācijas vai no vecākiem mantotas gēnu novirzes.
Ģenētiski traucējumi var izraisīt dažādus apstākļus, sākot no fiziskiem defektiem vai anomālijām, piemēram, dekstrokardiju un žults ceļu atrēziju, kā arī garīgām (iedzimtas vai iedzimtas anomālijas) līdz noteiktām slimībām, piemēram, vēzim. Tomēr ne visus vēža gadījumus izraisa ģenētiski traucējumi, daži var rasties arī vides faktoru un neveselīga dzīvesveida dēļ.
Ģenētisku traucējumu dažādība
Tālāk ir minēti daži ģenētiski traucējumi, kurus mēs dzirdam diezgan bieži:
- Krāsu akls
Ir divi galvenie krāsu akluma veidi. Pirmais veids ir daļējs krāsu aklums, kam ir grūtības atšķirt tikai zilu un dzeltenu vai tikai zaļu un sarkanu. Savukārt otrais veids ir pilnīgs krāsu aklums vai arī to sauc ahromatopsija.
- Sirpjveida šūnu slimība
Šo ģenētisko traucējumu izraisa gēnu kļūda, kas pēc tam ietekmē sarkano asins šūnu attīstību. Cilvēku ar šo slimību sarkanajām asins šūnām ir neparastas formas, kā rezultātā viņi nedzīvo ilgi kā veselas asins šūnas kopumā.
Sirpjveida šūnu slimība var būt problemātiska, jo tā ļauj asins šūnām iestrēgt asinsvados. Bērni ar šo stāvokli kopš dzimšanas var būt anēmiski, uzņēmīgi pret infekcijām un slimi vairākās ķermeņa daļās. Tomēr ir arī pacienti, kuriem ir tikai daži simptomi un kuri var dzīvot normālu dzīvi.
- hemofilijaHemofilija ir iedzimtu asins slimību grupa. Šis ģenētiskais traucējums rodas kļūdas dēļ vienā no X hromosomas gēniem, kas nosaka, kā organisms veido asinsreces faktorus. Šis stāvoklis izraisa normālu asiņu recēšanu, tāpēc, ja cietējs ir ievainots vai ievainots, asiņošana turpināsies ilgāk.
- Klinefeltera sindroms
Tā ir ģenētiska slimība, kas rodas tikai vīriešiem. Pacientiem ar Klinefeltera sindromu ir tādi simptomi kā mazs dzimumloceklis un sēklinieki, mazs apmatojums uz ķermeņa, lielas krūtis, augsts ķermenis un nesamērīgi veidots ķermenis.
Vēl viena šī ģenētiskā traucējuma īpašība ir hormona testosterona trūkums un neauglība. Papildus šim sindromam ir arī vēl viens sindroms, kas arī rodas tikai vīriešiem, proti, Jēkaba sindroms.
- Dauna sindroms (Dauna sindroms)
Dauna sindroms rodas pārmērīga ģenētiskā materiāla klātbūtnes dēļ bērniem, kas izraisa bērna fiziskās un garīgās attīstības traucējumus.
Parasti cilvēks saņem 23 hromosomas no tēva un 23 hromosomas no mātes, kas kopā veido 46 hromosomas. Dauna sindromā ir ģenētisks traucējums, kurā palielinās hromosomu skaits 21, tādējādi kopējais hromosomu skaits, ko bērns iegūst, ir 47 hromosomas.
Šo stāvokli nevar novērst, jo tas ir ģenētisks traucējums, taču to var atklāt agri pirms bērna piedzimšanas. Bērnu ar Dauna sindromu stāvoklis var atšķirties. Daži bērni var dzīvot diezgan veselīgi, savukārt citiem ir veselības problēmas, piemēram, sirds vai muskuļu darbības traucējumi.
Papildus dažām iepriekš minētajām slimībām ģenētiski traucējumi var izraisīt arī kaulu slimības, piemēram, osteogenesis imperfecta un. progresējošā ossificans fibrodysplasia (FOP); uz ādas, piemēram Arlekīna ihtioze;vai citi sindromi, piemēram, cri du chat sindroms, Moebius sindroms un Patau sindroms (trisomija 13).
Lielāko daļu medicīnisko stāvokļu, ko izraisa ģenētiski traucējumi, nevar novērst. Tomēr dažus no tiem var noteikt dzemdē, veicot hromosomu izmeklēšanu vai DNS testus, lai vecāki varētu paredzēt atbilstošu medicīnisko aprūpi, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti pēc piedzimšanas. Tāpēc grūtniecēm ir svarīgi regulāri pārbaudīt grūtniecību pie ginekologa, lai agrīni atklātu augļa ģenētiskās novirzes.