Klinefeltera sindroms - simptomi, cēloņi un ārstēšana

SKlinefeltera sindroms ir ģenētiska slimība ko izraisa X hromosomas papildu kopijas klātbūtne. Tā rezultātā vīriešiem, kas dzimuši ar šo stāvokli, būs dažas sieviešu īpašības.

Dzimuma hromosomas noteiks cilvēka dzimumu. Parasti vīriešiem ir 46 hromosomas ar XY dzimuma hromosomu, savukārt sievietēm ir 46 hromosomas ar XX dzimumhromosomu. Ja jums ir Klinifeltera sindroms, vīrietim var būt 47 XXY, 48 XXXY vai 49 XXXXY hromosomas.

Klinefeltera sindroma cēloņi

Klinefeltera sindromu izraisa X dzimuma hromosomas papildu kopijas klātbūtne. Šis stāvoklis rodas vīriešiem, rodas nejauši un nav iedzimts. Vīriešiem ar klasisko Klinifeltera sindromu būs 47. XXY hromosoma, savukārt tiem, kuriem ir Klinifeltera sindroma variants, var būt 48. XXXY, 48. XXYY vai 49. hromosoma.

Šī anomālija rodas augļa attīstības laikā dzemdē. Jo vairāk papildu X hromosomas kopiju, jo smagākas ir veselības problēmas.

Precīzs Klinifeltera sindroma cēlonis nav zināms. Tomēr viens no faktoriem, kas, domājams, palielina šī ģenētiskā traucējuma risku, ir mātes vecums, kas grūtniecības laikā ir diezgan vecs.

Klinefeltera sindroma simptomi

Klinifeltera sindroms izraisīs testosterona līmeņa pazemināšanos. Šis stāvoklis ietekmēs cietušā fizisko, garīgo un intelektuālo stāvokli. Klinefeltera sindroma simptomi parasti ir ļoti atšķirīgi. Daži pacienti pat izjūt sūdzības un simptomus pubertātes vai pieaugušā vecumā.

Dalot pēc vecuma, var parādīties Klinifeltera sindroma simptomi:

Mazulis

Klinefeltera sindroma simptomi zīdaiņiem var būt:

• muskuļu vājums (hipotonija)
• Vēlīna valodas attīstība
• Aizkavēta motora attīstība
• Ir kriptorhidisms vai hipospadija

Bērni un pusaudži

Klinefeltera sindroma simptomi bērniem un pusaudžiem ir:

• Garāks salīdzinājumā ar citiem viņa vecuma bērniem ar garu kāju, īsāka ķermeņa, platāku gurnu attiecību
• Pubertāte (dzimumorgānu attīstības periods) ir novēlota, nepilnīga vai nenotiek. Parasti dažas pazīmes ir mazāki sēklinieki, mazāks dzimumloceklis, mazāk kaunuma apmatojuma
• Palielinātas krūtis (ginekomastija)
• Entuziasma trūkums, grūtības sazināties vai kautrēties
• Mācīšanās traucējumi, piemēram, lasīšanas, pareizrakstības vai rakstīšanas grūtības

Nobriedis

Pieaugušiem vīriešiem auglības problēmas vai neauglība var būt galvenais Klinefeltera sindroma simptoms. Šim stāvoklim var sekot citi simptomi, piemēram:

• Zems spermatozoīdu skaits vai nav spermas
• Mazie sēklinieki un dzimumloceklis
• Seksuāla disfunkcija vai zems libido (seksuālā vēlme)
• Garāks par vīriešiem kopumā
• Osteoporoze
• Mazāk muskuļots, salīdzinot ar citiem vīriešiem
• Ginekomastija

Klinifeltera sindroms bieži ir saistīts arī ar paaugstinātu vairāku slimību risku, piemēram, 2. tipa cukura diabētu, sirds un asinsvadu traucējumiem, hipotireozi, autoimūnām slimībām, trauksmes traucējumiem vai krūts vēzi.

Kad jāiet pie ārsta

Sazinieties ar savu ārstu, ja novērojat iepriekš minētos simptomus. Īpaši, ja Jums ir auglības problēmas vai traucēta dzimumorgānu attīstība, piemēram, nenolaisti sēklinieki (kriptocistīts), palielinātas krūtis vai seksuāla disfunkcija.

Uzraugiet sava bērna augšanu un attīstību, regulāri pārbaudot to pie ārsta. Jums arī nekavējoties jānogādā bērns pie ārsta, ja viņam ir kriptokisms, hipospadija vai attīstības kavēšanās.

Klinefeltera sindroma diagnostika

Ārsts jautās pacienta sūdzībām un veiks izmeklēšanu, lai novērtētu, vai sēkliniekos, dzimumloceklī un krūtīs nav noviržu. Arī bērniem ārsts veiks izmeklējumus, lai novērtētu viņu augšanu un attīstību.

Pēc tam ārsts veiks šādus papildu testus, lai diagnosticētu Klinefeltera sindromu:

• Hormonu tests

  Urīna un asins paraugi tiks izmantoti, lai pārbaudītu neparastu hormonu līmeni.

• Hromosomu analīze

  Hromosomu analīzi vai kariotipa analīzi var izmantot, lai noteiktu pacienta hromosomu formu un skaitu.

Ja pieaugušie nāk ar auglības problēmām, ārsts veiks izmeklēšanu, lai novērtētu spermas skaitu un kvalitāti.

Ja ir aizdomas par Klinifeltera sindromu nedzimušam bērnam vai ja māte ir vecāka par 35 gadiem, ārsts veiks neinvazīvu pirmsdzemdību asins skrīningu, kam sekos placentas pārbaude (amniocentēze), lai agrīni atklātu Klinefeltera sindromu.

Klinefeltera sindroma ārstēšana

Līdz šim nav atrasta neviena specifiska metode vai zāles Klinefeltera sindroma ārstēšanai. Ārstēšanas mērķis ir atvieglot Klinefeltera sindroma simptomus, vienlaikus uzlabojot pacienta dzīves kvalitāti.

Klīnfeltera sindroma izraisītu sūdzību ārstēšanai izmanto vairākas metodes, tostarp:

• Testosterona aizstājterapija, lai palīdzētu zēniem normāli augt pubertātes laikā, vienlaikus novēršot testosterona deficītu (hipogonādismu)
• Fizikālā terapija, lai apmācītu bērnus, kuri cieš no muskuļu vājuma
• Logopēdija, lai palīdzētu bērniem runāt
• Ergoterapija, koordinācijas traucējumu uzlabošanai
• Terapija intracitoplazmas spermas injekcija (ICSI), lai palīdzētu cilvēkiem ar Klinefeltera sindromu radīt bērnus
• Plastiskā ķirurģija, lai noņemtu liekos krūšu audus

Turklāt ir nepieciešams ģimenes un tuvāko cilvēku atbalsts, lai palīdzētu pārvarēt sociālās grūtības un mācīšanās grūtības, ar kurām saskaras cilvēki ar Klinifeltera sindromu. Ja pacientam ir emocionāli traucējumi, var konsultēties arī ar psihologu.

Klinefeltera sindroma komplikācijas

Testosterona līmeņa trūkums organismā Klinefeltera sindroma dēļ var palielināt šādu slimību risku:

• Garīgi traucējumi, piemēram, trauksme vai depresija
• Emocionāli vai uzvedības traucējumi, piemēram, zems pašvērtējums vai impulsivitāte
• Neauglība vai neauglība
• Seksuālā disfunkcija
• Osteoporoze
• Krūts vēzis
• Plaušu slimība
• Sirds vai asinsvadu slimības
• Metaboliskā sindroma slimības, tostarp 2. tipa cukura diabēts, hipertensija un augsts holesterīna līmenis
• Autoimūnas slimības, piemēram, sarkanā vilkēde un reimatoīdais artrīts
• Zobu bojājums, piemēram, kariesu parādīšanās zobos

Klinefeltera sindroma profilakse

Klinefeltera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas rodas nejauši, tāpēc to nevar novērst. Lai samazinātu šī sindroma risku, jums un jūsu partnerim ir ieteicams pirms laulībām veikt ģenētisko skrīningu un konsultāciju, lai noskaidrotu iespējamo risku, ka jūsu bērnam var attīstīties šis sindroms.

Grūtniecības laikā grūtniecēm arī regulāri jāpārbauda ārsts. Regulāras pārbaudes tiek veiktas, lai jau agrīnā vecumā atklātu augļa traucējumus vai anomālijas. Šis ir ieteicamais grūtniecības kontroles grafiks:

• No 4. līdz 28. nedēļai: reizi mēnesī
• No 28. līdz 36. nedēļai: ik pēc 2 nedēļām
• 36. līdz 40. nedēļa: reizi nedēļā

Ienākot pubertātes vecumam, bērniem ar Klinefeltera sindromu var nekavējoties veikt testosterona aizstājterapiju, lai samazinātu komplikāciju risku zemā testosterona līmeņa dēļ.