Iedzimtas anomālijas

Anomālijas iedzimta vai patoloģiska iedzimts ir patoloģisks stāvoklis kas notika ar attīstības periods auglis. Šis traucējums var fiziski ietekmēt vai dalībnieka funkcija bērna ķermenis, kas izraisa iedzimtus defektus.

Daudzos gadījumos iedzimtas anomālijas rodas pirmajos 3 grūtniecības mēnešos, kas ir tad, kad orgāni bērna ķermenī tikai sāk veidoties. Iedzimtas anomālijas parasti ir nekaitīgas, taču dažas ir jāārstē nekavējoties.

Iedzimtas anomālijas var konstatēt grūtniecības laikā vai bērna piedzimšanas laikā. Bet ir arī iedzimtas anomālijas, kuras var uzzināt tikai bērna augšanas un attīstības laikā, piemēram, dzirdes zudums.

Iedzimtu traucējumu veidi un simptomi

Iedzimtas anomālijas var iedalīt fiziskās un funkcionālās anomālijās, kā paskaidrots tālāk:

Fiziskās novirzes

Piedzimšanas defekti, kas ietekmē bērna fiziskās vai ķermeņa daļas, ir:

1. Lūpas šķeltne

Lūpas šķeltne ir stāvoklis, kad augšlūpā, aukslējās vai abos veidos šķeltne.

2. Iedzimti sirds defekti

Iedzimti sirds defekti ir patoloģiska sirds vai lielo asinsvadu veidošanās. Ir vairāki iedzimtu sirds defektu veidi, proti:

  • Sirds vārstuļa noplūde
  • Patents ductus arteriosus
  • Sirds vārstuļu sašaurināšanās
  • Fallo tetraloģija

3. Roku vai pēdu deformācijas

Iedzimtas plaukstu vai pēdu formas anomālijas var būt:

  • Viena roka vai pēda ir lielāka vai mazāka.
  • Roku vai kāju pirkstu skaits ir lielāks nekā parasti (polidaktilija).
  • Viens vai vairāki pirksti vai kāju pirksti salīp kopā.
  • Dzimis bez rokām un kājām.

Lūdzu, ņemiet vērā, ka iedzimti defekti roku un pēdu formā ir reta slimība.

4. Neironu caurules defekti (NTD)

NTD ir iedzimts defekts smadzeņu, mugurkaula vai mugurkaula struktūrā. Daži noviržu piemēri nervu caurules defekti ir anencefālija, encefalocele, neinencefālija, un spina bifida.

Funkcionāls traucējums

Funkcionālie traucējumi ir iedzimti traucējumi, kas saistīti ar ķermeņa orgānu sistēmas vai darbības traucējumiem. Šie traucējumi ietver:

  • Smadzeņu un nervu darbības traucējumi, kas saistīti ar intelektuālajiem aspektiem, uzvedību, valodu un žestiem. Šo traucējumu piemēri ir Dauna sindroms un Pradera-Villi sindroms.
  • Anomālijas, kuru dēļ organisms nespēj atbrīvoties no vielmaiņas atkritumu ķīmiskajām vielām. Šo traucējumu piemēri ir fenilketonūrija un vairogdziedzera hormonu deficīts (iedzimta hipotireoze).
  • Traucējumi, kas bieži nav redzami dzimšanas brīdī, bet pakāpeniski pasliktinās. Piemēri ir muskuļu distrofija vai dzirdes zudums.

Kad jāiet pie ārsta

Piedzimšanas defektus, piemēram, lūpu šķeltni vai plaukstu un pēdu deformācijas, var konstatēt uzreiz pēc bērna piedzimšanas. Savukārt zīdaiņiem ar iedzimtiem sirds defektiem mazuļa vecākiem ir svarīgi ievērot šādus simptomus:

  • Ātra elpa.
  • Elpas trūkums zīdīšanas laikā.
  • Svara zudums.
  • Zilgana vai cianotiska āda.
  • Plakstiņu, vēdera un kāju pietūkums.

Piesardzības nolūkos regulāri pārbaudiet savu mazuli un ievērojiet vakcinācijas grafiku, ko ieteicis pediatrs. Šis solis ir svarīgs, lai ārsti varētu sekot līdzi mazuļa augšanas un attīstības procesam un nodrošināt agrīnu ārstēšanu, ja tiek konstatētas iedzimtas patoloģijas.

Ģenētiskā konsultācija pirms laulībām ir arī ļoti ieteicama, īpaši, ja jums vai jūsu partnerim ir slimība, kas var tikt nodota jūsu bērnam kā iedzimts traucējums, piemēram, cistiskā fibroze un Tay-Sachs slimība.

Regulāri pārbaudiet grūtniecību pie akušieres, lai grūtniecība būtu veselīga. Ievērojiet grūtniecības pārbaudes grafiku pēc ārsta ieteikuma vai saskaņā ar sekojošu grafiku reizi mēnesī, no 4. nedēļas līdz 28. nedēļai.

  • Reizi mēnesī, no 4. nedēļas līdz 28. nedēļai.
  • Ik pēc 2 nedēļām, no 28. līdz 36. nedēļai.
  • Reizi nedēļā, no 36. līdz 40. nedēļai.

Iedzimtu anomāliju cēloņi un riska faktori

Daudzos gadījumos iedzimtas anomālijas cēlonis nav zināms. Tomēr iedzimtas anomālijas vai iedzimtas anomālijas var būt saistītas ar šādiem faktoriem:

Faktors gģenētiskais

Ģenētisku faktoru izraisītus iedzimtus defektus var pārmantot no viena vai abiem vecākiem, bet var arī nepārmantot no vecākiem. Daži ģenētisku faktoru izraisītu iedzimtu anomāliju piemēri:

  • Dauna sindroms
  • Pradera-Villi sindroms
  • Marfana sindroma sindroms

Faktors vide

Iedzimtas anomālijas vides faktoru dēļ rodas infekcijas, ķīmisko vielu iedarbības vai zāļu blakusparādību dēļ grūtniecības laikā. Šie faktori var izraisīt smagus iedzimtus defektus, pat spontāno abortu.

Iedzimtu anomāliju veidi, kas var rasties zīdaiņiem, jo ​​grūtniecības laikā ir pakļauti iepriekšminētajiem faktoriem:

  • Katarakta, kurlums un sirds defekti masaliņu infekcijas vai vācu masalu dēļ.
  • Zikas vīrusa infekcijas dēļ mazuļa galva ir mazāka nekā parasti (mikrocefālija).
  • Augļa alkohola sindroms, sakarā ar alkoholisko dzērienu lietošanu.
  • Neironu caurules defekti, jo nepietiekama folijskābes uzņemšana.

Papildus iepriekšminētajiem faktoriem, strādājot vai dzīvojot netālu no atkritumu apstrādes vietas, dzelzs kausēšanas rūpnīcas vai ieguves vietas, var tikt traucēta grūtnieces veselība un augļa attīstība.

Diagnoze Iedzimtas anomālijas

Iedzimtas anomālijas bieži var atklāt nekavējoties, veicot fizisku pārbaudi, kad bērns piedzimst. Tomēr noteiktos apstākļos, piemēram, iedzimtu sirds defektu gadījumā, ārsts veiks papildu izmeklējumus, piemēram, rentgenstarus, MRI, sirds atbalsi vai EKG.

Dažos gadījumos grūtniecības laikā var konstatēt iedzimtas anomālijas bērnam. Piemēram, lai atklātu spina bifida, grūtniecēm ārsts veiks asins analīzes, ultraskaņas grūtniecību un amnija šķidruma paraugu izmeklēšanu.

Pildspalvagobatāns Iedzimtas anomālijas

Iedzimtu traucējumu ārstēšana tiks pielāgota pārciesto traucējumu veidam. Metode var būt, ievadot zāles, palīgierīces, terapiju, uz operāciju. Daži ārstēšanas piemēri ir:

  • Kortikosteroīdu zāļu ievadīšana, piemēram prednizons, muskuļu distrofijai.
  • Staigāšanas palīglīdzekļu izmantošana roku un pēdu deformācijas gadījumā.
  • Dzirdes aparātu izmantošana dzirdes zuduma gadījumā.
  • Iedzimtu sirds defektu operācija, piemēram, blokādes ievietošana atklāts ductus arteriosus, un sirds ķirurģija in Fallota tetraloģija.
  • Lūpas šķeltnes vai citu ķermeņa deformāciju rekonstruktīvā ķirurģija.

Iedzimtu anomāliju komplikācijas

Šeit ir norādītas dažas komplikācijas, kas var rasties pacientiem ar iedzimtām anomālijām atkarībā no traucējumu veida:

  • Lūpas šķeltne: ēšanas un runas traucējumi, zobu problēmas un dzirdes zudums.
  • Iedzimta sirds slimība: sirds ritma traucējumi, lēna augšana un attīstība un sastrēguma sirds mazspēja.
  • Roku un pēdu deformācijas: grūtības veikt ikdienas darbības, piemēram, ēst, mazgāties vai staigāt, un zema pašcieņa neparastā izskata dēļ.
  • Dauna sindroms: sirdsdarbības traucējumi, gremošanas traucējumi un imūnsistēmas traucējumi.
  • Pradera-Villi sindroms: diabēts, hipertensija, miega apnoja, auglības problēmas un osteoporoze.

Iedzimtu traucējumu profilakse

Lielāko daļu iedzimtu traucējumu nevar novērst, taču šo traucējumu attīstības risku var samazināt, veicot tālāk norādītās darbības.

Pirms grūtniecības

  • Noteikti ievērojiet imunizācijas grafiku.
  • Pārliecinieties, ka jūs un jūsu partneris necieš no seksuāli transmisīvām slimībām.
  • Pirms grūtniecības plānošanas ievērojiet folijskābes uzņemšanu.
  • Veiciet ģenētiskās konsultācijas un testus, īpaši, ja jums vai jūsu partnerim ir slimība, kas var tikt nodota jūsu bērnam kā iedzimts traucējums.
  • Pirms grūtniecības iestāšanās pirms zāļu lietošanas konsultējieties ar savu ārstu.

Grūtniecības laikā

  • Nesmēķējiet un izvairieties no pasīvās dūmu iedarbības.
  • Izvairieties no alkoholisko dzērienu lietošanas.
  • Nelietojiet NAPZA.
  • Veiciet vieglus vingrinājumus un veltiet pietiekami daudz laika
  • Regulāri veiciet pirmsdzemdību pārbaudes.