Metabolisma traucējumi ir organisma vielmaiņas procesu novirzes. Metabolisms ir sabrukšanas process uzturs no pārtiku pārvērš ķermenim vajadzīgajā enerģijā.
Kad cilvēkam rodas vielmaiņas traucējumi, tiek traucēti vielmaiņas procesi organismā, līdz ar to tiek traucēta arī dažādu organisma funkciju veikšanai nepieciešamās enerģijas ražošana.
Uzturvielas, kas ir enerģijas vai kaloriju avots, ir ogļhidrāti vai cukuri, olbaltumvielas un tauki. Tātad vielmaiņas traucējumi ir visas slimības, kas izraisa ogļhidrātu, olbaltumvielu un tauku metabolisma traucējumus. Viens no vispazīstamākajiem vielmaiņas slimību piemēriem ir diabēts.
Metabolisma traucējumu veidi
Ir simtiem vielmaiņas traucējumu veidu, kas iedalīti 3 lielās grupās, proti:
Ogļhidrātu vielmaiņas traucējumi
Daži slimību piemēri, kas ir iekļauti ogļhidrātu vai cukura metabolisma traucējumu grupā, ir:
- DiabētsCukura diabēts izraisa cukura līmeņa paaugstināšanos asinīs.
- GalaktozēmijaGalaktozēmija ir vielmaiņas traucējumi, kuru dēļ organisms nespēj pareizi sadalīt cukura veida galaktozi. Galaktoze ir piena veids, kas atrodams pienā.
- McArdle sindroma sindromsTraucējums, kura dēļ organisms nespēj noārdīt glikogēnu. Glikogēns ir cukura veids, kas tiek uzglabāts visos ķermeņa audos, īpaši muskuļos un aknās.
Olbaltumvielu metabolisma traucējumi
Daži slimību veidi, kas iekļauti olbaltumvielu metabolisma traucējumu grupā, ir:
- FenilketonūrijaFenilketonūrija rodas, ja aminoskābes (olbaltumvielu) fenilalanīna līmenis asinīs ir pārāk augsts.
- Kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD)Kļavu sīrupa urīna slimība rodas, ja organisms nespēj absorbēt aminoskābes.
- AlkaptonūrijaAlkaptonūrija rodas, ja organisms nespēj pienācīgi sadalīt aminoskābes tirozīnu un fenilalanīnu, tāpēc cietušā urīns kļūst brūngani melns, ja tiek pakļauts gaisam.
- Frīdreiha ataksijaFrīdreiha ataksija rodas, kad organismā tiek samazināts proteīns, frataksīna veids, un tas izraisa nervu bojājumus, kas kontrolē spēju staigāt un sirds darbu.
Tauku vielmaiņas traucējumi
Tauku vielmaiņas traucējumu grupā ietilpst šādas slimības:
- Gošē slimībaGošē slimība ir slimība, kuras dēļ organisms nespēj sadalīt taukus, tāpēc tauki uzkrājas aknās, liesā un kaulu smadzenēs. Šis traucējums izraisīs kaulu bojājumus.
- Tay-Sachs slimībaTay-Sachs slimība izraisa tauku uzkrāšanos smadzenēs.
- KsantomasĀdas traucējumi, kas rodas tauku uzkrāšanās dēļ zem ādas virsmas.
Metabolisma traucējumu cēloņi
Metabolisma traucējumus visbiežāk izraisa ģenētiski traucējumi, kas rodas ģimenēs. Šis ģenētiskais traucējums ietekmē endokrīno dziedzeru darbību, ražojot enzīmus, kas tiek izmantoti vielmaiņas procesos. Rezultātā saražotā fermenta daudzums samazināsies vai pat netiks ražots vispār.
Gremošanas enzīmu zudums vai bojājums izraisa arī to, ka toksiskās vielas organismā neizdalās un uzkrājas asinsritē. Šis stāvoklis var ietekmēt orgānu darbību organismā.
Metabolisma traucējumu simptomi
Vielmaiņas traucējumu simptomi atšķiras atkarībā no traucējuma veida. Tomēr ir daži bieži sastopami vielmaiņas traucējumu simptomi, proti:
- Ķermenis jūtas vājš
- Slikta dūša un vemšana
- Nav apetītes
- Vēdersāpes
- Slikta elpa, sviedri, siekalas un urīns
- Dzeltenas acis un āda
- Vēlīna fiziskā attīstība
- Krampji
Šie simptomi var parādīties pēkšņi (akūti) vai lēni un ilgstoši (hroniski). Dažos gadījumos vielmaiņas traucējumu simptomi var parādīties vairākas nedēļas pēc bērna piedzimšanas. Citos gadījumos simptomi var attīstīties gadiem ilgi.
Papildus iepriekšminētajiem simptomiem, vielmaiņas traucējumu simptomus bērniem var novērot pēc fiziskās izaugsmes palēninājuma, un bērni nespēj darīt dažādas lietas, kas būtu jādara viņu vecuma bērniem.
Kad jāiet pie ārsta
Ja parādās iepriekš minēto vielmaiņas traucējumu simptomi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu. Ja kādam no jūsu ģimenes locekļiem ir vielmaiņas traucējumi, pirms plānojat dzemdēt bērnus, konsultējieties ar savu ārstu.
Katram vecākam ieteicams regulāri pārbaudīt sava mazuļa vai bērna stāvokli pie pediatra. Tas ir svarīgi, lai uzraudzītu bērna augšanu un attīstību un laicīgi atklātu, vai ir novirzes, ar kurām var saskarties jūsu bērns. Pārbaudi var veikt kopā ar bērna imunizācijas grafiku.
Nekavējoties konsultējieties ar pediatru vai pediatru, kas specializējas uzturā un vielmaiņas slimībās, ja jūtat, ka ar jūsu mazuli vai bērnu ir kaut kas atšķirīgs vai nepareizi. Ārsts veiks pārbaudi, lai noskaidrotu traucējumu cēloni.
Ja jums vai jūsu bērnam ir vielmaiņas traucējumu simptomi vai jums ir diagnosticēta šī slimība, regulāri apmeklējiet ārstu un veiciet rūpīgu ārstēšanu. Šī stāvokļa ārstēšana var būt ilgstoša.
Metabolisma traucējumu diagnostika
Dažus iedzimtus vielmaiņas traucējumus, piemēram, fenilketonūriju, var atklāt, veicot regulāras pārbaudes grūtniecības laikā. Šīs novirzes var apstiprināt, pārbaudot amniocentēzi vai amnija šķidruma savākšanu izmeklējumam laboratorijā.
Papildus amniocentēzei akušieri var veikt arī placentas audu paraugu ņemšanu, lai noteiktu slimības veidu, ar ko slimo bērns dzemdē.
Dažos gadījumos jaunus vielmaiņas traucējumus var atklāt pēc piedzimšanas, bērnībā vai pat pieaugušā vecumā. Ārsti var aizdomas, ka persona cieš no vielmaiņas traucējumiem, izmantojot simptomus, fizisko izmeklēšanu un izmeklēšanu, piemēram, asins vai urīna analīzes. Piemēram, cilvēkiem ar cukura diabētu ir augsts cukura līmenis asinīs.
Metabolisma traucējumu ārstēšana
Vielmaiņas traucējumu ārstēšanas mērķis ir kontrolēt un atvieglot simptomus, kas rodas, kā arī novērst komplikācijas. Ārstēšana ir atkarīga no slimības veida un pacienta vielmaiņas traucējumu smaguma pakāpes.
Lai atvieglotu simptomus un novērstu vielmaiņas traucējumu komplikācijas, endokrinologs veiks ārstēšanu:
- Diēta un īpaša diēta atbilstoši pacienta pārciestajai slimībai, piemēram, izvairoties no noteiktu uzturvielu uzņemšanas vai ierobežojot to.
- Enzīmu aizstājēji vai uztura bagātinātāji, kas var palīdzēt vielmaiņas procesam.
- Zāles, lai izvadītu toksiskas vielas, kas nogulsnējas organismā vielmaiņas traucējumu dēļ.
Dažiem vielmaiņas traucējumu gadījumiem gan bērniem, gan pieaugušajiem nepieciešama intensīva aprūpe. Ja vielmaiņas traucējumi ir radījuši ķermeņa orgānu bojājumus, ārsts var ieteikt orgānu transplantāciju.
Tā kā lielākā daļa vielmaiņas traucējumu ir iedzimti traucējumi, ārstēšana nevar izārstēt šo slimību, bet tikai lai kontrolētu slimību un nomāktu simptomus.
Metabolisma traucējumu profilakse
Vielmaiņas traucējumus vai slimības ir grūti novērst, jo tās bieži vien ir iedzimtas. Saruna ar savu akušieri un ģenētiku pirms grūtniecības plānošanas ir labākā profilakse, ja jūsu ģimenē ir bijušas vielmaiņas slimības.
Šajā diskusijā jautājiet par jūsu iespējām iegūt bērnu ar tādu pašu slimību un kā novērst vai samazināt risku.
Viens no labi zināmiem vielmaiņas traucējumiem, ko izraisa neveselīgs dzīvesveids, ir 2. tipa cukura diabēts.Novērst var, ievērojot veselīgu dzīvesveidu, proti:
- Saglabājiet ideālu ķermeņa svaru.
- Ēdiet sabalansētu uzturu un palieliniet šķiedrvielu pārtikas patēriņu, piemēram, dārzeņus, veselus graudus un augļus.
- Regulāri vingrojiet, vismaz 30 minūtes dienā
- Samaziniet dzērienu ar augstu cukura saturu, piemēram, iesaiņotu augļu sulu vai gāzēto dzērienu, un pārtikas produktu ar augstu cukura un tauku saturu patēriņu.