Spina Bifida - simptomi, cēloņi un ārstēšana

Spina bifida ir iedzimts defekts, kas rodas nervu caurules veidošanās traucējumu dēļ bērna dzemdē. Tas izraisa skriemeļu spraugu parādīšanos.

Nervu sistēma attīstās no šūnu diska, kas atrodas embrija aizmugurē. Pirmajā grūtniecības mēnesī šo disku gali saritinās, aizveras un veido nervu caurulīti. Laika gaitā šī nervu caurule attīstīsies smadzenēs un mugurkaula nervu sistēmā.

Ja šis process tiek traucēts, rodas nervu caurules defekti (nervu caurules defekti) varētu rasties. Spina bifida ir viens no izplatītākajiem nervu caurules defektu veidiem, kurā daži augļa skriemeļi pilnībā neaizveras un rada spraugas.

Dažādi Spina Bifida veidi

Spina bifida ir reti sastopama. Šo slimību var iedalīt trīs grupās atkarībā no izveidotās spraugas lieluma, proti:

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta ir maigākais spina bifida veids, jo spraugas, kas parādās skriemeļos, ir mazas. Spina bifida parasti neietekmē nervu darbību, tāpēc tās izskatu slimie reti pamana.

Meningocele

Meningocele ir spina bifida ar spraugām lielākos skriemeļos. Šajā stāvoklī muguras smadzeņu aizsargmembrāna izkļūst no spraugas, veidojot maisiņu mazuļa mugurā.

Pa mugurkaula spraugu iznākušajā maisiņā parasti ir muguras smadzeņu šķidrums bez nervu šķiedrām, tāpēc noteiktas sūdzības slimnieks var nejust.

Mielomeningocele

Mielomeningocele ir vissmagākais spina bifida veids. Šajā stāvoklī maisiņā, kas iziet no mugurkaula spraugas, ir šķidrums un daļa no muguras smadzenēm. Sūdzības un simptomi, kas parādās, būs atkarīgi no muguras smadzeņu bojājuma vietas un līmeņa.

Ja ir bojātas muguras smadzenes, kas regulē urinēšanas funkciju, var parādīties urinēšanas traucējumi. Smagākos gadījumos var būt pilnīgs ekstremitāšu vājums vai paralīze, ko pavada urinācijas traucējumi.

Spina Bifida simptomi

Spina bifida simptomi atšķiras atkarībā no veida. Spina bifida occulta reti izraisa simptomus, jo tas neietver muguras smadzenes. Spina bifida occulta pazīmes ir redzami matu kušķi uz jaundzimušā muguras vai mazas bedrītes jaundzimušā muguras lejasdaļā.

Atšķirībā no spina bifida occulta, meningoceles un mielomeningocēles parādīšanos raksturo maciņa, kas izceļas no mazuļa muguras. Meningocelē šim maisiņam ir plāns ādas slānis. Miomeningocelē šis maisiņš var parādīties bez ādas slāņa, lai tajā esošais šķidrums un nervu šķiedras būtu redzamas nekavējoties.

Papildus tam, ka mazuļa mugurā atrodas maisiņš, jaundzimušajiem ar mielomeningocēli var rasties arī šādi simptomi:

  • Nemaz nevarēja pakustināt kājas.
  • Nenormāla kāju, gurnu vai mugurkaula forma.
  • Ir krampji.
  • Ir problēmas ar urinēšanu.

Kad jāiet pie ārsta

Ja atklājat jaundzimušo ar vairākiem iepriekš minētajiem simptomiem, ārsts nekavējoties nodrošinās ārstēšanu.

Jums arī ieteicams regulāri pārbaudīties pie ārsta, plānojot grūtniecību un grūtniecības laikā. Noteikti meklējiet padomu un pastāstiet savam ārstam par savu slimības vēsturi, medikamentiem, vitamīniem un uztura bagātinātājiem, kas jums nepieciešami vai kurus lietojat grūtniecības laikā.

Regulāri apmeklējiet ārstu no dzimšanas līdz bērnībai. Mazuļi ārstam vēlreiz jāpārbauda 3. un 5. dienā pēc piedzimšanas un pēc tam ik pēc 1-2 mēnešiem līdz 2 gadu vecumam. Tas var palīdzēt uzraudzīt mazuļa augšanu un attīstību, kā arī atklāt iespējamos traucējumus.

Spina bifida cēloņi

Spina bifida cēlonis ir nervu caurule, kas ir nepietiekami attīstīta vai nav pareizi aizvērta grūtniecības laikā. Pat ja tā ir, nav precīzi zināms, kāpēc tas var notikt.

Pastāv vairāki faktori, kas palielina risku, ka māte dzemdēs bērnu ar spina bifida, tostarp:

  • Ir folijskābes deficīts. Folijskābe ir ļoti svarīgs vitamīns augļa attīstībai.
  • Ir ģimenes anamnēzē spina bifida.
  • Anamnēzē esat lietojis pretkrampju medikamentus, piemēram, valproskābi.
  • Cieš no diabēta vai aptaukošanās.
  • Piedzīvo hipertermiju pirmajās grūtniecības nedēļās.

Spina bifida diagnostika

Spina bifida var noteikt grūtniecības laikā vai pēc bērna piedzimšanas. Veidi, ko var izdarīt, ietver:

Diagnoze grūtniecības laikā

Ir vairāki testi, kas var palīdzēt ārstam apstiprināt spina bifida vai iedzimtus defektus grūtniecības laikā, tostarp:

  • asinsanalīze

    Ārsti var pārbaudīt AFP (alfa-fetoproteīna) līmeni grūtnieču asinīs. AFP ir augļa ražots proteīns. Augsts AFP līmenis grūtnieču asinīs var norādīt, ka auglim var būt nervu caurules defekti, piemēram, spina bifida.

  • ultraskaņa (ultrasonogrāfija)

    Augļa vizuāla skenēšana, izmantojot ultraskaņu, var palīdzēt noteikt spina bifida. Izmantojot šo testu, ārsts var redzēt strukturālas novirzes augļa ķermenī. Piemēram, sprauga skriemeļos ir pārāk plata vai mugurkaulā ir izveidojies kamols.

  • Amniocentēze

    Amniocentēze ir amnija šķidruma parauga ņemšanas procedūra. Šajā testā tiks novērtēts AFP līmenis. Augsts AFP līmenis norāda uz plīsumu ādā ap mazuļa maisiņu. Tas varētu būt mugurkaula bifida vai citu iedzimtu defektu pazīme.

Atklāšana pēc bērna piedzimšanas

Dažreiz spina bifida tiek atklāta tikai pēc bērna piedzimšanas. Varbūt tāpēc, ka grūtniecēm regulāri netiek veikta pirmsdzemdību aprūpe vai arī tāpēc, ka ultraskaņas izmeklēšanas laikā augļa mugurkaulā nav noviržu.

Piedzimušos mazuļus var pārbaudīt, tieši aplūkojot simptomus. Pēc tam, lai apstiprinātu diagnozi un stāvokļa smagumu, mazulim var veikt skenēšanu, piemēram, ar rentgena stariem vai MRI.

Īpaši spina bifida occulta gadījumā šis stāvoklis var palikt nepamanīts līdz bērnībai, pat pieauguša cilvēka vecumam. Šī situācija parasti tiek realizēta tikai tad, ja pacients noteiktu medicīnisku iemeslu dēļ veic rentgenstarus vai citas skenēšanas.

Spina Bifida ārstēšana

Spina bifida ārstēšanas mērķis ir samazināt komplikāciju risku un uzlabot slimnieka dzīves kvalitāti. Ķirurģija ir pirmā izvēle spina bifida ārstēšanai. Šo apstrādes soli var veikt pirms vai pēc bērna piedzimšanas. Lūk, paskaidrojums:

Operācija pirms bērna piedzimšanas

Šo operāciju nepieciešams veikt līdz 26. grūtniecības nedēļai. Operāciju veic, veicot dzemdes operācijas procesu, kam seko spraugas aizvēršana augļa nervos un muguras smadzenēs.

Tiek uzskatīts, ka šai apstrādes metodei ir viszemākais iedzimtu defektu iespējamība. Pat ja tā ir, šī operācija var izraisīt priekšlaicīgu bērna piedzimšanu. Lai būtu droši, pirms šīs procedūras veikšanas rūpīgi konsultējieties ar savu ārstu.

Operācija pēc bērna piedzimšanas

Operācija jāveic 48 stundu laikā pēc bērna piedzimšanas. Operāciju veic, atgriežot mugurkaula šķidrumu, nervus un audus pareizajā vietā, pēc tam aizverot spraugu mugurkaula kolonnā.

Mielomeningocelē, ievietošana šunts iespējams izdarīt. Šunts ir caurulītes formas caurules, kuras ievieto smadzenēs, lai novadītu un novirzītu cerebrospinālo šķidrumu uz citām ķermeņa vietām, piemēram, mugurkaulu. Tā mērķis ir novērst šķidruma uzkrāšanos smadzenēs (hidrocefālija).

Aprūpe pēc operācijas

Pēcoperācijas novērošanas aprūpe parasti ir nepieciešama arī pacientiem ar spina bifida, īpaši mielomeningocēles gadījumā. Tas ir tāpēc, ka nervu bojājumi jau ir notikuši, un tos nevar izārstēt. Šīs ārstēšanas metodes ietver:

  • Ķirurģija, lai atgrieztu kājas, gurnus vai mugurkaulu pareizajā stāvoklī.
  • Terapija, lai palīdzētu pacientiem pielāgoties ikdienas dzīvei, piemēram, izmantojot ergoterapiju un fizioterapiju.
  • Kustības palīglīdzekļu, piemēram, spieķu vai ratiņkrēslu, izmantošana, lai atvieglotu pacienta aktivitātes.
  • Urīnceļu un gremošanas trakta traucējumu ārstēšana ar zālēm vai operāciju.
  • Muguras smadzeņu operācija, lai atšķetinātu mugurkaula nervu galus, kas ir aptīti ap mugurkaula zonu.

Spina bifida veiksmīgas ārstēšanas iespējas ir ļoti augstas. Saskaņā ar pētījumiem aptuveni 90% mazuļu ar spina bifida var augt un dzīvot līdz pilngadībai.

Spina bifida komplikācijas

Viegla spina bifida, piemēram, spina bifida occulta, parasti nerada komplikācijas vai rada tikai vieglu fizisku invaliditāti. Tomēr spina bifida ir diezgan smaga un nekavējoties neārstēta var izraisīt tādas komplikācijas kā:

  • Muskuļu vājums līdz paralīzei.
  • Kaulu defekti, tostarp skolioze, gūžas dislokācija, muskuļu garuma saīsināšana un locītavu deformācijas.
  • Traucējumi un problēmas ar zarnu kustību un urinēšanas procesu.
  • Šķidruma uzkrāšanās smadzeņu dobumā (hidrocefālija).
  • Smadzeņu vai galvaskausa strukturālas novirzes, piemēram, 2. tipa Chiari malformācijas.
  • Smadzenes pārklājošo audu infekcija (meningīts).
  • Mācību kavēšanās.

Spina bifida profilakse

Galvenais solis, lai novērstu spina bifida, ir pietiekami daudz folijskābes, īpaši plānojot grūtniecību un grūtniecības laikā. Ieteicamā folijskābes deva ir 400 mikrogrami dienā.

Grūtnieces var apmierināt šo vajadzību, lietojot folijskābes piedevas un palielinot ar šo vitamīnu bagātu pārtikas produktu patēriņu, piemēram, pupiņas, olu dzeltenumus, brokoļus, spinātus, makaronus, rīsus un maizi.

Turklāt veiciet arī vairākas tālāk norādītās preventīvās darbības.

  • Regulāri pārbaudiet savu ārstu, plānojot grūtniecību un grūtniecības laikā.
  • Ja jums ir diagnosticēts diabēts un aptaukošanās, regulāri veiciet veselības pārbaudes.
  • Grūtniecības laikā izvairieties no darbībām, kas pārkarst, piemēram, karstas vannas un saunas.